Glikojen depo hastalığı tip IA ve tip III hastalarının karşılaştırılması: 14 yıllık deneyim
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 165688
- Danışmanlar: PROF.DR. GÜNAY SANER
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2005
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
7. SONUÇLAR VE ÖZET Bu çalışmada, GDH tip la ve GDH tip III tanısı alan, tıbbi beslenme tedavisi uygulanan hastalarda, prognozu etkileyen faktörler açısından hastaların durumu değerlendirilerek tanı, tedavi ve izlem kalitesini arttırmak, komplikasyonlarm gelişimini önlemek amaçlanmıştır. Bu amaçla Nisan 1989-Nisan 2003 tarihleri arasında l.Ü. istanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalında izlenen, GDH tip la tanılı 16 hasta ile GDH tip III tanılı 11 hastanın anamnez (yaş, klinik bulgu yaşı, tanı yaşı, izlem süresi, sık acıkma, havale öyküsü, kolay morarma, burun kanaması, akraba evliliği, kardeş ölümü, ailede GDH öyküsü), sosyal faktörler (güvence, anne-baba eğitimi), klinik bulgular (organomegali, hiperlaksisite, taş bebek yüzü, karın şişliği), laboratuvar (kan şekeri, kolesterol, trigliserid, ürik asit, AST, ALT, CPK, biyotinidaz aktivitesi), gereğinde görüntüleme bulguları (USG, EKO, EEG, kranyal MRI), beslenme şekilleri, puberte bulguları, psikolojik değerlendirmeleri (Denver-ll gelişimsel tarama testi, VVISC-R, IQ) ile karşılaştırıldı. Karşılaştırmada istatistiksel olarak orttSS, oran, %2, Spearman korelasyon, Mann-VVhitney U testi kullanıldı. GDH tip la ve GDH tip III hastalarının yaşları 7.7±5.9 yıl (7 kız, 9 erkek) ve 10.6±4.8 yıl (4 kız, 7 erkek) idi. Klinik bulgu yaşı, tanı yaşı, başvuru sıklığı, yatış sayısında GDH tip la lehine (p<0.003, p<0.001, p<0.01, p<0.003), izlem süresi, kardeş ölümü öyküsü, anne sütü alım süresi, açlığa dayanma süresinde ise GDH tip III lehine anlamlı fark saptandı (p<0.05, p<0.024, p<0.002, p<0.001). GDH tip la ve GDH tip III hastalarında sırasıyla, sabah semptomları %75 ve %90 (p=0.30), akraba evliliği %62.5 ve %81 (p=0.261), ailede GDH hikayesi %25 ve %54 (p=0.124), kolay morarma %62.5 ve %49 (p=0.45), burun kanaması %43.7 ve %27.2 (p=0.32) oranında bulunmasına rağmen iki grup arasında anlamlı fark saptanmadı. Eğitim düzeyi değerlendirildiğinde, GDH tip la hasta annelerinin yarısı, GDH tip III hasta annelerinin hepsi ilkokul mezunu idi. GDH tip la babalarının ise 8'i ortaokul ve öncesi, GDH tip III hastalarının ise %70'i ortaokul ve öncesi idi.Başvuru şikayetleri GDH tip la hastalarında karın şişliği (%50), GDH tip III hastalarında ise karın şişliği (%72) ve konvülsiyon (%45.4) ilk sıradaydı. Fizik muayenede, GDH tip la hastalarının hepsinde taş bebek yüzü, hepatomegali ve hiperlaksisite, GDH tip III hastalarının hepsinde de hepatomegali saptandı. GDH tip la hastalarının 4'ü puberte dönemindeydi. Bunlardan üçünde belirgin puberte gecikmesi ve birinde büyüme-gelişme geriliği vardı. GDH tip III hastalarının 3'ü puberteye girmişti, biri dışında pubertede gecikme yoktu. Laboratuvar incelemesinde; GDH tip la ve GDH tip III hastalan karşılaştırıldığında hipoglisemi, laktat yüksekliği, kalsiyum yüksekliği GDH tip la hastalarında anlamlı olarak daha fazlaydı (sırasıyla, p değeri 0.002, 0.001, 0.002). Son CPK, ALP ve HDL-kolesterol değeri GDH tip lll'de anlamlı olarak daha yüksekti (sırasıyla, p değeri 0.000, 0.006, 0.001). GDH tip la ve GDH tip III hastalarının hemoglobin, hematokrit, MCV değerlerinde anlamlı fark bulamadı. Ancak trombosit sayısı GDH tip la'da anlamlı olarak artmıştı (p değeri 0.043). GDH tip la'da 9/16 (%56.2) ve GDH tip IU'de 1/11 (%9) anemi belirlendi. Tedavi izleminin en önemli parametresi olan kan kolesterol, trigliserid, ürik asit, AST, ALT düzeyleri değerlendirildiğinde; GDH tip la hastalarında tedavi altında kan kolesterol ve trigliserid değeri değişmezken ( p değeri 0,53 ve 0.21), ALT, AST, ürik asit değerlerinde anlamlı düşüş kaydedildi (p değeri 0.002, 0.001, 0.015). GDH tip III hastalarının tedavi altında kan kolesterol, trigliserid değeri azalırken (p değeri 0.047, 0.005), ALT, ürik asit ve CPK değerinde anlamlı fark saptanmadı (p değeri 0.65, 0.068, 0.091). GDH tip III hastalarında tedavi sonrası AST düzeyi anlamlı olarak yükseldi (p değeri 0.041). GDH tip la hastalığının tanısında kullanılan serum biyotinidaz aktivitesi GDH tip la hastalarında GDH tip lll'e göre anlamlı yüksekti (p değeri 0.026). GDH tip la ve GDH tip III hastalarının ilk ve son tartı z-skorları arasında anlamlı fark saptandı (p değeri 0.04 ve 0.033). ilk ve son boy z-skorları arasında ise sırasıyla anlamlı fark saptanmadı (p değeri 0.28 ve 0.23). ilk baş çevresi ve son baş çevresi z-skorları arasında GDH tip la ve GDH tip III hastalarının son BMI ve RT değerlerinde anlamlı fark yoktu (p değeri 0.90 ve 0.39).Ekokardiyografı bulguları GDH tip la hastalarında normal, GDH tip III hastalarının % 45.4'ünde hipertrofik kardiyomiyopati saptandı. Bir hastanın ciddi koroner tutulumu bulunmaktaydı. GDH tip la hastalarının % 56.2'sine (9/16), GDH tip III hastalarının %54.5'ine (6/11) kemik dansitometrisi yapıldı. Bir hasta dışında hepsinde osteoporoz saptandı. GDH tip la hastalarının 3'ünde, GDH tip III hastalarının birinde renal taş saptandı. GDH tip la (n:10), GDH tip III hastasının (n:6) kemik yaşı değerlendirilmesinde her iki grupta birer hastada belirgin kemik yaşı geriliği saptandı. GDH tip III hastalarından %63'ünde (n:7/11) değişik derecelerde miyopati saptandı. Hastaların hepsinin CPK değeri yüksekti (ort+SS 869.8±659.4IU/L). idrarda renal tutulumun erken bulgusu olan mikroalbüminüri GDH tip la hastalarında %41.6 (n:12) ve GDH tip III hastalarında %50 (n:8) artmış bulundu. GDH tip la hastalarında %50 kalsiüri (n:4/8) saptandı. GDH tip III de kalsiüri (n:3/3) belirlenmedi. Sık geçirilen konvülsiyonlara bağlı patolojiler değerlendirildiğinde; EEG GDH tip la hastalarının 4/5'inde, GDH tip III hastalarının ise 2/6'smda anormal bulundu. Kranyal MRI GDH tip la hastalarının 2/4'ünde patolojikti. GDH tip III hastalarının ise ikisinde MRI'da patoloji saptanmadı. GDH tip la'da 2 gastrostomili, GDH tip lll'de ise 1 enterorostomili vaka vardı. Sonuçlar: 1.Soliter hepatomegali, asidoz, karın şişliği, hiperkolesterolemi, hipertrigliseridemi, serum biyotinidaz aktivitesinde yükseklik olan hastalarda GDH tip la tanısı düşünülmelidir. Hepatosplenomegali, karın şişliği, belirgin hiperlipidemi, karaciğer enzim yüksekliği, asidoz, konvülsiyon varlığında GDH tip III düşünülmelidir. 2.GDH tip la hastalığının başlangıcı GDH tip Ill'e göre erken seyirli olup daha ciddi izlem gerektirmektedir. GDH tip III hastalığında kardiyomiyopati varlığı izlem açısından dikkat gerektirir.93 3. Hastaların kuzen evliliği yapmış olması hastalık görülme sıklığını arttırmıştır. 4. Ailelerin eğitim düzeyinin genel olarak düşük olması nedeniyle tedavi başarısı için yakın izlem ve sürekli anne-baba eğitimi gereklidir. 5. Tıbbi beslenme tedavisi ile GDH tip la da özellikle kan AST, ALT, ürik asit değerleri, GDH tip III hastalarında ise kan kolesterol, trigliserit değerlerinde düzelme görülmesine karşın izlemde en önemli biyokimyasal parametreler olarak kan kolesterol, trigliserid, ürik asit, AST, ALT değerlerinin bakılması gerekliliği önemini korumaktadır. 6. GDH tip III hastalarında CPK düzeyi ile miyopati arasında korelasyon belirlenmiştir. CPK değeri tedavi ile ilişkisiz yükselmeye devam ettiğinden, izlem süresince miyopati varlığı ve kardiyomiyopati birlikteliği değerlendirilmelidir. 7. Batın ultrasonografisi, küçük çocuklarda her yıl, 10 yaş üstü çocuklarda 6 ayda bir değerlendirilmelidir. 8. GDH tip la hastalarında karaciğerde enzimatik tanı öncesi invazif olmayan serum biyotinidaz aktivitesi ve mutasyon incelemesi tanıda önemlidir. Mutasyon incelemesinin aydınlatıcı olmadığı durumlarda tanı karaciğer biyopsisinde enzim aktivitesi değerlendirilerek konulmalıdır. 9. Kronik hastalık olduğundan büyüme-gelişme, boy uzunluğu ve vücut tartısı z- skorları, puberte bulguları değerlendirilmelidir. 10. Büyük çocuklara EKO yapılırken pulmoner damar çapları ve tip lirlerde koroner damar durumu değerlendirilmelidir. 11. Her iki grupta EEG ve psikolojik testlerde değişik derecelerde bozukluklar nedeniyle tüm hastalar yrlda en az bir kez bu açıdan değerlendirilmelidir.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Çukurova' da saptanan G6PD varyantlarının mutasyon noktalarının moleküler düzeyde saptanması
Başlık çevirisi yok
ABDULLAH TULİ
- Glikojen depo hastalığı tip 1A hastalarında kemik metabolizması ve santral sinir sisteminin incelenmesi
Evaluation of central nervous system and bone metabolism in patients with glycogen storage disease type 1A
YUSUF AYDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FİGEN GÜRAKAN
- Çocukluk yaşlarında miyokard hastalıkları
Başlık çevirisi yok
FERDA KÖPRÜBAŞI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1983
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. SABİHA ÖZGÜR
- Karaciğer sirozlarının etyolojik sınıflandırılması“10 yıllık arşiv olgularımızın yeniden gözden geçirilmesi”
Başlık çevirisi yok
TURHAN OKTEN