Geri Dön

Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) tanılı olgularda MEFV mutasyonlarının incelenmesi

MEFV mutation screening in familial mediterranean fever (FMF)

  1. Tez No: 165315
  2. Yazar: SALİHA HANDAN YILDIZ
  3. Danışmanlar: PROF.DR. MUSTAFA SOLAK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2005
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Afyon Kocatepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

vın ÖZET Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Sefardik Yahudiler, Araplar, Ermeniler ve Türkleri etkileyen otozomal resesif kalıtımlı bir hastalıktır. FMF'den sorumlu gen klonlanmış ve gen üzerinde 84 mutasyon tanımlanmıştır. Belirlenen mutasyonlardan yaygm olan beş tanesi hasta bireylerin %85'ini kapsamaktadır. Bu araşürmada, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalına başvuran, FMF teşhisi konmuş 15 olgunun 30 kromozomunda PCR-ELISA yöntemi kullanılarak beş MEFV mutasyonu değerlendirildi. Çalışılan alellerin %36.67'sinde M694V aleli belirlendi. Olgulann %13.3'ünün yalmzca bu mutasyon açısmdan homozigot olduğu saptandı. V726A, M680I, E148Q ve M694I mutasyonlanmn alel frekansları sırasıyla %23.33, %6.67, %6.67 ve %3.33 olarak hesaplandı. Hasta alellerde iki yaygın mutasyon olan M694V ve V726A %78.3 oramnda belirlendi. Olgulann %80'inin bu iki mutasyonun bir veya ikisini taşıdığı saptandı. Üç mutasyon açısmdan birleşik heterozigot (M694V / M694I / V726A) durumu yalmzca bir olguda belirlendi. Olgularımızda dokuz farklı genotip ortaya kondu.

Özet (Çeviri)

IX SUMMARY Familial Mediterranean Fever (FMF) is a autosomal recessive inherited disorder affecting Sephardic Jews, Arabs, Armenians and Turks. The gene responsible for FMF was cloned and 84 mutations have been described. The about eigthy-five percent of patient individuals have common five mutations in identified mutations. In this research, we have evaluated five MEFV mutations in 30 chromosomes of 15 patients with FMF diagnosis which were referred to Medical Biology Deparment, using PCR-ELISA methods. The M694V allele accounted for 36.67% of the allels studied and 13.3% of the patients were only homo2ygous. The allel frequency of V726A, M680I, E148Q and M694I mutations calculated as 23.33%, 6.67%, 6.67% and 3.33% of the patients, respectively. The 78.3% of the disease allels were attributed to two common mutations: M694V and V726A. The 80% of the patients carried one and two of the two mutations. The compound heterozygote case for three mutations (M694V / M694I / V726A) was determined in one patient. Nine different genotypes were determined in our cases.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    171236

    Ailevi akdeniz ateşinde moleküler tanı

    Başlık çevirisi yok

    ELİF ÖZALKAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. ALPHAN CURA

  2. Tez No

    88583

    Atak ve atak-dışı dönemdeki ailesel akdeniz ateşi hastaları ile birinci derece yakın akrabalarında interlökin-1beta düzeyleri

    IL-1beta level in attack and attack free familial mediterranean fever (FMF) patients and their first degree relatives

    SÜLEYMAN KÖZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıDicle Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. MEHMET TUNCA

  3. Tez No

    80037

    FMF'li Türk hastalarda mutasyon analizi

    Mutation analysis in Turkish FMF patients

    MÜGE MISIRLIOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1998

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NEJAT AKAR

  4. Tez No

    164861

    Ailevi Akdeniz ateşi hastalarında atopi sıklığının araştırılması

    Başlık çevirisi yok

    İZLEM GÖÇMEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. NERİN NADİR BAHÇECİLER

  5. Tez No

    108247

    Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ile ilişkili nokta mutasyonlarının (MEFV) sekonder amiloidoz ve FMF amiloidozu ile ilişkisi

    The association of familial Mediterranean Fever (FMF) associated point mutations (MEFV) with secondary and FMF amiloidosis

    MEHMET PAMİR ATAGÜNDÜZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2001

    RomatolojiMarmara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. RAFİ HANER DİRESKENELİ

Geri Dön