Hemofili A'da DNA polimorfizmleri ile taşıyıcıların belirlenmesi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 16264
- Danışmanlar: PROF.DR. AYTEN ARCASOY
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Hematoloji, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Hemofili A, Polimorfizm-genetik, Hemophilia A, Polymorphism-genetic
- Yıl: 1991
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Pediatrik Hematoloji-Onkoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
49 ÖZET Hemofili hasta ailelerindeki taşıyıcıların belirlenmesi önemli bir sorundur ve dik katle ele alınması gerekir. DNA analiz yöntemlerinin kullanıma girmesiyle kesin tanı oranı oldukça artmıştır ve bunda da genellikle DNA polimorfîzmlerinden (ya da RFLP) yararlanılmaktadır, işaretleyici olarak çeşitli DNA problan kullanılmakta olup birden fazla probun kullanılmasının sağlayacağı yarar daha fazladır. Bu çalışmada üç intrage- nik (Bel I / Intron 18, Xbal / Intron 22, Bgl I / F VHI 3') ve bir ekstragenik (Bgl H / DX 13) probun tek başlarına ve çeşitli kombinasyonlarla tanıdaki verimleri incelenmiştir. Çalışmada 156 hemofili ailesinde 405'i kadm olan 725 birey DNA polimorfizmleri ve aile ağaçlan bakımından incelenmiştir. Allelik sıklıklar önceki yayınlara uygun bulun muştur. Toplam 255 kadm (% 63) taşıyıcılık yönünden informatif bulunmuştur. En in- formatif probun ekstragenik bir prob olan DX 13 olduğu, en informatif intragenik pro bun ise Xbal / Intron 22 olduğu görülmüştür. Ancak ekstragenik problarm % 5 hata payı taşıdığı da göz önüne alınmalıdır. Üç probun bir arada kullanılmasıyla (Xba, Bel I, DX 13) informatif kadınların % 98 kadarının kesinlikle belirlenebileceği hesaplanmıştır. Hemofilinin sporadik olmadığı ailelerin % İT sinde prenatal tanı yapılabileceği görül müştür.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Analysis of the (CA)n dinucleotide repeat polymorphism at intron 13 of the factor VIII gene
Faktör VIII genin 13. intronunda bulunan (CA)n çift nükleotit tekrarlı polimorfizmin analizi
HAMDİ JARJANAZI
- Human factor VIII HindIII RELP: Genotypic distrubution and use for carrier detection of hemophilia a in the Turkish population
Başlık çevirisi yok
YEŞİM GÖKMEN
Yüksek Lisans
İngilizce
1990
Tıbbi BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. NEJAT EĞİLMEZ
- Genetik hastalıklar için farklı risk gruplarında genetik danışmanın etkileri
The Influence of genetic counceling on different risk groups with certain genetic diseases
ZUHAL AZAKLI
Doktora
Türkçe
1999
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEHER BAŞARAN
- Molecular diagnosis of two heritable bleeding disorders: Hemophilia A and hemophilia B
Başlık çevirisi yok
YEŞİM GÖKMEN
Doktora
İngilizce
1993
Tıbbi BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HANDE ÇAĞLAYAN
- Kan transfüzyonu uygulanan hemofili hastası olmayan çocuklarda akkiz inhibitör gelişme sıklığı
Başlık çevirisi yok
BERHAN GENÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. KAAN KAVAKLI