Nörofibromatoz tip 1 olgularında kemik mineral yoğunluğu
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 156472
- Danışmanlar: PROF. DR. MERAL ÖZMEN
- Tez Türü: Tıpta Yan Dal Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Nöroloji, Child Health and Diseases, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2004
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Nörofıbromatoz tip 1 (NF1) sinir sistemi yanında pek çok dokuyu etkileyebilen bir hastalıktır. İskelet sistemi komplikasyonları NFl'li olguların takibinde karşılaşılan en önemli sorunlardan biri olup olguların yaklaşık yansında bir iskelet sistemi bulgusuna rastlanmaktadır. Bunlar içinde en sık (% 10-35) karşılaşılan ise spinal deformitelerdir. Bu sıklığa rağmen bu tip komplikasyonlann ne patogenezleri yeterince aydınlatılabilmiş ne de önlenmesine yönelik yollar bulunmuştur. İdiyopatik jüvenil skolyozu olan olgularda kemik mineral yoğunluğunun daha düşük bulunması NFl'de rastlanan skolyoz ve diğer kemik tutulumlarında da osteoporozun önemli olabileceğini akla getirmektedir. Oysa sık görülen bir kronik hastalık olmasına rağmen NF1 bugüne kadar osteoporoz açısından yeterince değerlendirilmemiştir. Tüm bunların ışığında bu çalışmada NFl'de kemik mineral yoğunluğunun (KMY) etkilenip etkilenmediğinin ve osteoporoz açısından risk oluşturup oluşturmadığının ve böylece özellikle antiepileptik başlanması gereken NF1 olgularında KMY ölçümünün gerekli olup olmadığının belirlenmesi ve ayrıca KMY değerlerinin kemik komplikasyonları açısından önemli olup olmadığının araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmada 31 NF1 tanılı olgu (20 kız, 11 erkek; yaş: 3.1-19 yıl, ortalama: 9.85, SS: 4.12) başta ortopedik komplikasyonlar ile dört bölgeden (tüm vücut, lomber, femur başı ve ön kol) alınan KMY ölçümleri olmak üzere klinik ve laboratuvar bulguları açısından değerlendirildi. Olgulardan 11 (%35.5)'inde (yaş:3.1-17 yıl; ortalama: 10.2; SS:4.3) çeşitli iskelet sistemi bulguları saptandı. Bunlardan beşinde (%16.1) (yaş: 9.8-17 yıl; ortalama: 13.1; SS: 3.23) skolyoz dikkati çekerken birer olguda tibial psödoartroz, tibial eğilme, sfenoid displazi, klavikula displazisi ve femoral kist vardı. İki olguda spinal dural ektazi saptandı. KMY sonuçlarının kronolojik yaş yanında boy ve kemik yaşma göre 84Z skorları hesaplanarak yaş ve iskelet komplikasy onları ile ilişkisi araştırıldı. Boy kısalığı olan olguların bulunması nedeni ile değerlendirmelerde boy yaşma göre hesaplanan Z skorları temel alındı. Elde edilen veriler NFl'in iskelet tutulumu yada skolyozun olsun olması -2 ve altında bir tüm vücut-Z skor sonucu ile karşılaşma riskini artırmadığını ortaya koydu. Ancak olguların % 12.5 'inde lomber-Z skor sonuçları düşüktü, iskelet bulgusu olan NFl'li olgularda düşük lomber-Z skor riski 2 kat, skolyozu olanlarda ise 1.75 kat olduğu hesaplanmakla beraber bu sonuçların istatistiksel anlamlılık sınırlarına ulaşmadığı saptandı. Olgu sayısının az olması ve ciddi skolyozu olan olgu olmaması bunun en önemli nedeni olabilir. Tüm NF1 olguları için ön kol ölçümlerinin diğer ölçüm değerleri ile bağıntılı sonuçlar verdiği ancak skolyozu olan beş olguda lomber KMY ölçümleriyle ön kol ölçümleri arasındaki bağıntının kaybolduğu belirlendi. Elde ettiğimiz bulgular NFl'de tüm vücut KMY'nun -2 ve altında bir Z skor oluşturacak kadar etkilenmediğini ancak lomber-DEXA ölçümlerinde iskelet bulgusu olanlar kadar olmayanlarda da belirli oranlarda düşük KMY ile karşılaşma riskinin olduğunu düşündürmektedir. Bu riskin daha güvenilir sınırlarda belirlenebilmesi için daha geniş serilerde yapılacak çalışmalara ihtiyaç vardır. Böyle bir riskin daha geniş serilerde de belirlenmesi özellikle skolyoz gibi vertebral komplikasyonların yönetiminde yararlı olabilir. Daha kesin yargılara ulaşana kadar en azından antiepileptik kullanımı gibi osteoporoz açısından bilinen bir riski olan NF1 olgularında sadece lomber bölgede olmak üzere KMY ölçümlerinin yapılması akılcı bir yaklaşım gibi görünmektedir. 85
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Ankara ilindeki üç ilköğretim okulu öğrencilerinin epilepsiye yaklaşımı ve hastalık hakkındaki bilgi düzeyleri
Knowledge of epilepsy and attitudes towards the condition among three elementary schools students in Ankara
İKBAL OK BOZKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE SERDAROĞLU
- Nörofibromotozis tip 1'de mikrosatellite instabilitenin araştırılması
Microsatellite instability in neurofibromotosis type 1
AYŞE ERBAY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NUR OLGUN
- Tümör geliştirmiş nörofibromatozis tip 1 (NF1) hastalarında NF1 geni fonksiyonel bölgesinde (NF1-GRD) mutasyon analizi
Mutation analysis on the functional domain (NF1-GRD) of the NF1 gene in neurofibromatosis type 1 (NF1) patients with tumors
SİBEL OĞUZKAN
Doktora
Türkçe
2003
Tıbbi BiyolojiHacettepe ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞÜKRİYE AYTER
- Çocuklarda diensefalik yerleşimli santral sinir sistemi tümörleri
Diencephalic central nervous system tumors of childhood
NALAN YAZICI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. MÜNEVVER BÜYÜKPAMUKÇU
- NF1 tanısı almış hastalarda NF1 mutasyonlarının taranması
Screening of the NF1 mutations in patients diagnosed as NF1
YUNUS KASIM TERZİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2004
Tıbbi BiyolojiHacettepe ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞÜKRİYE AYTER