Türkiye`deki nadir β-talasemi mutasyonlarının prenatal tanıya destek amaçlı PCR-RFLP-haplotip ve DNA sekans analizi ile tayini
Determination of rare β-thalassemia mutations in Turkey by PCR-RFLP-haplotype and DNA sequence analysis to contribute to the prenatal diagnosis
- Tez No: 155332
- Danışmanlar: PROF.DR. CİHAN ÖNER
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Beta Talasemi, Prenatal Tanı, PCR, RFLP, Haplotip Analizi, DNA dizi analizi, Beta Thalassemia, Prenatal Diagnosis, PCR-SSCP-Haplotype Analysis, DNA Sequence Analysis
- Yıl: 2004
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Türkiye'deki Nadir 0 Talasemi Mutasyonlarının Prenatal Tanıya Destek Amaçlı PCR-RFLP-Haplotip ve DNA Sekans Analizi ile Tayini Asım HOCAOĞLU OZ (3-Talasemiler otozomal resesif geçiş gösteren, hipokromik ve hemolitik anemi ile karakterize olan kan hastalıklarıdır. Talasemi hastalarında globin zincirlerini oluşturan genlerde nokta mutasyonu veya delesyon/insersiyon söz konusudur. Beta talasemi gibi henüz kesin tedavisi yapılamayan yaygın genetik hastalıkları önlemenin en etkin yolu, taşıyıcılarının belirlenmesi ve doğum öncesi tanının (prenatal tanının) konmasıdır. Yaptığımız çalışmada, prenatal tanıya destek amaçlı olarak Hacettepe Üniversitesi Pediatrik Hematoloji bölümünde Türk populasyonunda p-geni mutasyonları için taranan ancak mutasyonu bulunamadığı için tanısı konulamayan örnekler için DNA sekans analizi uygulanmış ve bu amaç doğrultusunda PCR, SSCP, RFLP, ARMS ve haplotip analizi teknikleri uygulanmıştır. Çalışmamız sonucunda, bir hastada IVS 1-130, bir hastada IVS I- 116, bir hastada Fscd 16, nadir mutasyonları tespit edilmiştir. Ayrıca Fscd 5 (-CT) mutasyonu saptanan bir hastanın diğer mutasyonu tespit edilemediği için p-gen ifadesi Rivörs transkripsiyon PCR tekniği (RT-PCR) ile çalışılmıştır.
Özet (Çeviri)
Determination of Rare p Thalassemia Mutations in Turkey by PCR-PFLP- Haplotype and DNA Sequence Analysis to Contribute to the Prenatal Diagnosis. Asım HOCAO?LU ABSTRACT P-thalassemia is a otosomal recessive disease characterized by hypochromic and hemolytic anemia. Genes forming globine chains in patients with thalassemia, posses point mutations or deletion / insertion. The most effective ways to prevent widespread diseases which can not be treated yet are to determine the carriers and prenatal diagnosis. In our study, DNA sequence analysis was applied for the undiagnosed samples examined to support prenatal diagnosis for (3-gene mutations within Turkish population in University of Hacettepe, department of pediatric hematology. For this purpose, PCR, SSCP, PFLP, ARMS and haplotype analysis were used. According to our results, one patient has IVS 1-130, one patient has IVS 1-1 16 and one patient has Fsc 16. In addition, (3-gene expression of the one patient studied with RT-PCR because other mutation of the patient could not be determined.
Benzer Tezler
- Türkiye'deki dönel kavşaklar için kapasite hesap yöntemi
A Capacity calculation method for roundabouts in Turkey
SERHAN TANYEL
- Türkiye'deki toplam kalite yönetimi uygulamalarının endüstriyel kuruluşlarda çalışanlar üzerine etkisi: Eskişehir'de sosyolojik bir inceleme
The impacts of total quality management practices on blue collared workers in Turkey: A case study in Eskişehir
TEMMUZ GÖNÇ ŞAVRAN
- Estimates of demand relationships for figs and figs products in Turkey
Türkiye'deki incir ve incir ürünleri talep ilişkilerinin tahminleri
ALPER ERİTEN
Yüksek Lisans
İngilizce
2005
EkonomiOrta Doğu Teknik Üniversitesiİktisat Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NADİR ÖCAL
- Mitochondrial DNA (MTDNA) sequence analyses of Kangal dogs in Turkey
Türkiye'deki Kangal köpeklerinin mitokondrial DNA (MTDNA) dizi analizi
ÇİĞDEM GÖKÇEK
Yüksek Lisans
İngilizce
2005
BiyolojiOrta Doğu Teknik ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. İNCİ TOGAN
- Otoyollarda kullanılan geometrik ve fiziki standaertların irdelenmesi ve Türkiye'deki uygulamalar
Başlık çevirisi yok
LEYLA TÜRKSELCİ
