Geri Dön

Identification of a point mutation in the potassium channel gene (KCNQ2) resulting in benign familial neonatal convulsions (BFNC) in a Turkish family

Selim ailevi yeni doğmuş spazmı (BFNC) görülen bir Türk ailesinde, hastalığa yol açan nokta mutasyonun tanımlanması

  1. Tez No: 139409
  2. Yazar: ÖZLEM YALÇIN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HANDE ÇAĞLAYAN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2003
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

IX ÖZET SELİM AİLEVİ YENİ DOĞMUŞ SPAZMI (BFNC) GÖRÜLEN BİR TÜRK AİLESİNDE, HASTALIĞA YOL AÇAN NOKTA MUTASYONUN POTASYUM KANALI GENİNDE TANIMLANMASI Selim ailevi yeni doğmuş spazmı, ender rastlanan ve otozomal dominant geçiş gösteren idiyopatik epilepsilerin bir altgrubudur. Hastalık doğumu izleyen bir iki gün içersinde kısa süren nöbetlere sebep olmakta, ileriki yaşlarda görülmemektedir. Hastalığın KCNQ2 ve KCNQ3 homolog genlerdeki mutasyonlardan kaynaklandığı gösterilmiştir. Gen potasyum geçirgenliğinde önemli rol oynayan M kanallarını oluşturan iki altüniteyi kodlamaktadırlar. M kanalları sinir hücrelerinde uyan sonrasında hücre membranmın tekrar polarize olmasında önemli bir rol oynamaktadır Bu çalışma üç jenerasyonunda BFNC tanısı konmuş üç hasta bulunan bir ailede, KCNQ2 geninin yapısal analizini kapsamaktadır. Mutasyon analizi sonucunda iki hastanın KCNQ2 genlerinin dördüncü ekzonunda A->G değişikliği saptanmıştır. Bu değişiklik, 258 numaralı asparjin yerine serin gelmesine yol açmaktadır. Geliştirilen bir restriksiyon enzim analizi ile bu değişikliğin ailenin sağlıklı bireylerinde ve 140 kontrol bireyde bulunmadığı saptanmıştır. Mutasyonun kanalın çalışması üzerine etkisini saptamak amacıyla,“in vitro mutagenesis”yöntemiyle içinde normal KCNQ geni taşıyan pTLN plasmidin içine A->G değişikliği yerleştirilmiştir. Bu plasmidler, Xenopus yumurtalarında anlatılması için Ulm'da laboratuara gönderilmiştir. Bu çalışma, KCNQ2 geninin dördüncü ekzonunda saptanan A->G değişimi ile BFNC hastalığının patolojisinin anlaşılmasına katkıda bulunmakta ve Türkiye'de idiyopatik epilepsilerin DNA teşhisinin başlatılmasını sağlamaktadır.

Özet (Çeviri)

vııı ABSTRACT IDENTIFICATION OF A POINT MUTATION IN THE POTASSIUM CHANNEL GENE (KCNQ2) RESULTING IN BENIGN FAMILIAL NEONATAL CONVULSIONS (BFNC) IN A TURKISH FAMILY Benign familial neotanal convulsions (BFNC), is a rare monogenic subtype of idiopathic generalized epilepsies. It exhibits autosomally dominant mode of inheritance. The disease is caused by the mutations in two homologous genes KCNQ2 and KCNQ3 which encode subunits of voltage-gated potassium channel that form M-current which is the primary regulator of neuronal excitability. This study comprises the structural analysis of the KCNQ2 gene in a family who has three BFNC patients in three successive generations. Mutational analysis of the gene of the two patients revealed an A->G transversion that resulted in the substitution of serine instead of asparagine at position 258 in exon 4. Healthy members of the family and 140 controls were shown not to carry this transversion by a restriction enzyme assay. For a functional study, A-^G transversion was inserted into the pTLN plasmids which carried the wild-type KCNQ2 gene by in vitro mutagenesis and these plasmids were sent to a laboratory in Ulm for expression in Xenopus oocytes. The identification of the A->G transversion in exon 4 of the KCNQ2 gene contributes to the understanding of the pathogenesis of BFNC and initiates its DNA diagnosis in Turkey.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    24476

    The Molecular heterogenetity of B thalassemia in Turkey. A novel mutation : FSC 22-24(-7bp)

    Başlık çevirisi yok

    ŞÜKRÜ TÜZMEN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1992

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    PROF. DR. A. NAZLI BAŞAK

  2. Tez No

    440066

    Meme kanserinde brca-1 ve brca-2'de sık görülen nokta mutasyonların ( polimorfizm ) bölgemizde görülme sıklığı

    The frequency of the point mutation ( polymorphism) in brca 1 and brca 2, common in breast cancer

    MUSTAFA ZANYAR AKKUZU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    OnkolojiDicle Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MEHMET KÜÇÜKÖNER

  3. Tez No

    390829

    Frajil X sendromlu hastalarda fmr1 genindeki 3'lü tekrar artış sayı mutasyonların belirlenmesi

    Identification of mutations with increased number of triplet repeats in the fmr1 gene in patients with fragile X syndrome

    YASİN ADA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    NörolojiErciyes Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUNİS DÜNDAR

  4. Tez No

    389498

    Identification of PATZ1 transcription factor as a novel interacting partner and regulator of the p53 tumor suppressor protein

    PATZ1 transkripsiyon faktörünün tümör baskılayıcı p53 proteininin yeni bir bağlanma partneri ve düzenleyicisi olarak belirlenmesi

    NAZLI KESKİN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2014

    BiyokimyaSabancı Üniversitesi

    Biyoloji Bilimleri ve Biyomühendislik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MEHMET BATU ERMAN

  5. Tez No

    409284

    Identification of novel genes involved in the etiology of benign neonatal/infantile epilepsy syndromes and genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+)

    Selim yenidoğan/bebeklik epilepsi sendromları ve ateşli nöbetli genetik epilepsi etiyolojisinde yer alan yeni genlerin belirlenmesi

    SUNAY USLUER

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2015

    Moleküler TıpBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SERVER HANDE ÇAĞLAYAN

Geri Dön