Orak hücre anemisi, beta talasemi ve X'e bağlı genetik hastalıkların preimplantasyon-prenatal tanısı
Sickle cell anemia, beta thalassemia and X-linked genetic diseases of preimplantation-prenatal diagnosis
- Tez No: 137960
- Danışmanlar: DOÇ. DR. MEHMET AKİF ÇÜRÜK
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: orak hücre anemisi, beta talasemi, X'e bağlı hastalıklar, prenatal tanı, preimplantasyon genetik tanı VII, preimplantation genetic diagnosis, prenatal diagnosis, sickle cell anemia, beta thalassemia, X-linked diseases. VIII
- Yıl: 2003
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET ORAK HÜCRE ANEMİSİ, BETA TALASEMİ VE X'e BAĞLI GENETİK HASTALIKLARIN PREİMPLANTASYON-PRENATAL TANISI Orak hücre anemisi ve beta talasemi için 100 olgunun prenatal tanısı yapıldı. ARMS ve RFLP yöntemleri kullanılarak 13 fetusun orak hücre anemisi, 3 olgunun beta talasemi ve birinin de S-p-talasemi çift heterozigot olduğu belirlendi. Elli iki fetusun HbAS, bir tanesinin HbAE ve beş olgunun da beta talasemi (iki olgu IVS1-110, birer olgu Fsc5, Fsc8, IVS1-5) taşıyıcısı olduğu belirlendi. Taşıyıcı fetusların kontaminasyon riski VNTR analizleri ile ekarte edildi. Diğer 25 fetusun sağlam olduğu gözlendi. Cinsiyet tayini için Y kromozomuna ait kısa bir gen parçası amplifiye edildi. Yüz fetusdan 45 olgu erkek olarak saptandı. CVS örnekleri kullanılarak cinsiyet tayini için PCR koşulları optimize edildi. Bir aile Hemofili A için prenatal tanı talebinde bulundu. PCR ile cinsiyetin erkek olduğu belirlendi. DNA örneği, mutasyon analizi için diğer bir laboratuvara gönderildi. CVS ile yapılan cinsiyet tayininin doğruluğunu saptamak için doğum sonrasında 60 aile ile ilişki kurularak, cinsiyetlerinin PCR sonuçları ile uyumlu olduğu gözlendi. Preimplantasyon genetik tanı yöntemini optimize etmek için dokuz insan embriyosu çalışmaya alındı. Nested PCR ile üç olgu erkek olarak saptandı. Y kromozomuna spesifik primerler ile diğer 6 olgu amplifiye edilemedi. Fakat bu olguların beta globin genleri nested PCR ile özgün primerler kullanılarak çoğaltıldı. Ayrıca embriyodan koparılan tek hücreler kullanılarak cinsiyet tayini ve beta globin gen amplifıkasyonu tekrar yapıldı. Sonuç olarak, preimplantasyon tanı koşullan orak hücre anemisi, beta talasemi ve X'e bağlı hastalıklar için optimize edildi.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT SICKLE CELL ANEMIA, BETA THALASSEMIA AND X-LINKED GENETIC DISEASES OF PREIMPLANTATION-PRENATAL DIAGNOSIS We have performed 100 cases of prenatal diagnosis for sickle cell anemia and for beta thalassemia. Seventeen fetuses; 13 HbSS, 3 beta thalassemia homozygosity and 1 HbS-P- thalassemia compound heterozygote, were detected by ARMS and RFLP. Fifty-two HbAS, 1 HbAE, and 5 beta thalassemia trait (one of each Fsc5, Fsc8, IVS1-5 and two IVS1-110) were determined. Maternal contamination was elimineted by VNTR analysis. Twenty-five of the fetuses were not effected. Short part of Y chromosome was amplified by PCR for prenatal sexing. Fourty-five of hundred fetuses were detected as male by nested PCR. Using the CVS samples, we set up the PCR condition for sexing. A prenatal diagnosis was requested for hemophilia A. We detected the fetus as a male. The sample was transported to other laboratory for mutation analysis of hemophilia A. Sixty of our results about prenatal sexing were checked by comminicating the families after delivery the baby. None of them were misdiagnosed for sexing. In order to set up preimplantation genetic diagnosis, nine whole embryos were used. Three of nine embryos were male by nested PCR. The others couldn't have amplified by spesific primers for Y chromosome. But all of the samples were amplified by using spesific primers for beta globin gene. The experiments were repeated several times with one single cell from embryos. So, we set up preimplantation diagnosis for sickle cell anemia, beta thalassemia and X- linked diseases.
Benzer Tezler
- SSCP yöntemi ile beta-talasemi mutasyonlarının belirlenmesi
Detection of beta-thalassemia mutations by SSCP
BETÜL ÖZOĞLU
- Thalassemia Majör'lü hastalarda eritrosit aferezi ile demir yükünün azaltılması
Başlık çevirisi yok
HİLMİ APAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
Hematolojiİstanbul ÜniversitesiPediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İNCİ YILDIZ
- Orak hücre anemili çocuklarda immün sistem ve sitokinler
Başlık çevirisi yok
FİLİZ TİKER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1997
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. BÜLENT ANTMEN
- Orak hücre anemili hastalarda bazı plazma proteinaz inhibitörlerinin incelenmesi
Başlık çevirisi yok
MOHAMMAD REZA DEYHIM
- Sağlıklı ve orak hücre anemili kişilerde eritrosit piruvat kinaz enziminin kinetik açıdan karşılaştırılması
The Comparison of kinetic parameters of erythrocyte pyruvate kinase in sickle cell anemia cases against the normal
M. BÜLENT KAYA