Geri Dön

Kalıtsal retina dejenerasyonlarının moleküler genetiği

Molecular genetics of inherited retinal degenerations

  1. Tez No: 131101
  2. Yazar: RIZA KÖKSAL ÖZGÜL
  3. Danışmanlar: PROF. DR. AY ÖĞÜŞ
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Kalıtsal retina dejenerasyonu, retinitis pigmentosa, Stargardt, Moleküler genetik, Retina dejenerasyonu, Inherited retinal degenerations, retinitis pigmentosa, Stargardt, Molecular genetic, Retinal degeneration
  7. Yıl: 2003
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

KALITSAL RETİNA DEJENERASYONLARININ MOLEKÜLER GENETİĞİ Rıza Koksal Özgül ÖZ Kalıtsal retina dejenerasyonları, retinitis pigmentosadan (RP) maküler dejenerasyonlara (MD) kadar uzanan geniş bir hastalık grubunu içeren ve körlükle sonuçlanan kompleks göz hastalıklarıdır. Bu çalışmada otozomal resesif retinitis pigmentosa (arRP) ve Stargardt (STGD) tanısı konulan kırk Türk hastada retina dejenerasyonlarına neden olan genler arasında bulunan PDE6A, PDE6B, RALBP, RPE65, TULP1 genleri için haplotip analizi yapılmıştır. Çalışılan hasta grubunda bu genlere bağlantı olmadığı gösterildi. ABCA4, CRX, NR2E3, periferin/RDS rodopsin, RPE65 genlerinde ise SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism), HA (Heteroduplex Analysis) ve DNA dizi analizi yöntemleri kullanılarak mutasyon taraması yapılmıştır. Bu incelemeler sonucunda arRP ve STGD'li Türk hastalarda ABCA4 geninde üç yeni mutasyon; C54G (c.160T>G), T829M (C.24860T), c.973-6C>A, iki daha önce tanımlanmış olan mutasyon; R212C (c.634C>T), c.4253+4C>T ve çeşitli polimorfizmlere neden olan nükleotit değişiklikleri saptanmıştır. Retina dejenerasyonu bulunan ailelerde hastalığın kalıtım tipi incelediğinde % 70 otozomal resesif, % 25 simpleks ve % 5 otozomal dominant kalıtım olduğu gözlenmiştir. Otozomal resesif kalıtımın yüksek oranda görülmesinin nedeni bu ailelerde yaygın akraba evliliği yapılmasından (% 55) kaynaklanmaktadır. Ayrıca bu çalışma kapsamında, farklı tipdeki retina dejenerasyonlu Türk ve Amerikalı 270 hastada retinada ifade edilen yeni bir transkripsiyon faktörü olan SP4 geninde mutasyon taraması yapılmıştır. Bu gende üç yeni mutasyon; L241V (C.7210G), P286A (C.1037OG), N306S (c.1098A>G) ve çeşitli polimorfizmler saptanmıştır.

Özet (Çeviri)

MOLECULAR GENETICS of INHERITED RETINAL DEGENERATIONS Rıza Koksal Özgül ABSTRACT Inherited retina! degenerations include a wide spectrum of diseases extending from retinitis pigmentosa to macular degenerations. These complex eye diseases lead to blindness. In this study, haplotype analyses in PDE6A, PDE6B, RALBP, RPE65, TULP1 genes were performed in forty Turkish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa (arRP) and Stargardt (STGD) diseases. None of these genes were found to be linked with the disease in this patient group. ABCA4, CRX, peripherin/RDS, NR2E3, rhodopsin, RPE65 genes were screened for mutations by SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism)/ HA (Heteroduplex Analysis) and direct sequencing methods. The results revealed the presence of three novel mutations C54G (c.160T>G), T829M (c.2486C>T), c.973-6C>A, two mutations previously reported R212C (c.634C>T), c.4253+4C>T and several polymorphic changes in the ABCA4 gene among Turkish patients affected with Stargardt and arRP. Analysis of the pedigrees for the inheritance pattern of the diseases revealed 70% autosomal recessive, 25% simplex and 5% autosomal dominant inheritance. The high proportion of the autosomal recessive cases is due to the high incidence of consanguineous marriages (55%) in these families. In addition, SP4 gene which is a novel transcription factor gene expressed in the retina, was screened for mutations in a cohort of 270 Turkish and American patients with several types of inherited retinal degenerations. The results revealed three novel mutations L241V(c.721C>G), P286A(c.1037C>G), N306S(c.1098A>G) and several polymorphisms.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    197207

    Kalıtsal retinal dejenerasyonların genetik analizi

    Genetic analysis of inherited retinal degenerations

    CEREN ACAR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. CİHAN ÖNER

  2. Tez No

    164391

    Kangal ırkı köpeklerde retinal dejenerasyonların insidansının klinik yönden araştırılması

    Incidence and ophthalmoscopic findings of retinal degenerations in anatolian (karabash) dogs

    NEBAHAT SELİM

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Veteriner HekimliğiAnkara Üniversitesi

    Veterinerlik Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. PERRAN GÖKÇE

  3. Tez No

    23098

    Kalıtsal kan hastalıklarında (talasemi, HbS ve G6PD eksikliği) eritrosit membranın incelenmesi

    Başlık çevirisi yok

    MEHRDAD AZAR (ARAİE)

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1992

    BiyokimyaÇukurova Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜNEŞ T. YÜREĞİR

  4. Tez No

    77866

    Kalıtsal hastalıklarda SSCP ve HA teknikleri ile mutasyonların hızlı taranması

    Rapid detection of mutations in hereditary diseases by SSCP and HA techniques

    RIZA KÖKSAL ÖZGÜL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1998

    BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AY ÖĞÜŞ

  5. Tez No

    79306

    Analysis of HMLHI germline mutations in three Turkish hereditary nonpolyposis colorectal cancer kindreds

    Kalıtsal polipoz olamayan kolorektal kanserli üç Türk ailesinde HMLHI genindeki eşey hücresi mutasyonlarının analizi

    CEMALİYE AKYERLİ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1998

    Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    Y.DOÇ.DR. MARİE RİCCİARDONE

Geri Dön