Primer konjenital glokomlu Türk hastalarda CYP1B1 geninde radyoaktif ve floresan işaretleme yöntemiyle DNA analizi
DNA sequence analysis of CYP1B1 gene in Turkish patients with primary congenital glaucoma by using radioactive and flourescent labelled methods
- Tez No: 130919
- Danışmanlar: PROF. DR. AY ÖĞÜŞ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: DNA dizi analizi, CYP1B1, DNA analizi, Genler-CYP 1B1, Polimeraz zincirleme reaksiyonu, DNA sequencing, CYP1B1, DNA analysis, Genes-CYP 1B1, Polymerase chain reaction
- Yıl: 2003
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
PRİMER KONJENITAL GLOKOMLU TÜRK HASTALARDA CYP1B1 GENİNDE RADYOAKTİF VE FLORESAN İŞARETLEME YÖNTEMİYLE DNA DİZİ ANALİZİ İbrahim Semizoğlu ÖZ DNA dizi analizi yöntemleri ilk geliştirildikleri 70' li yıllardan bu yana genlerin baz dizilerinin bulunması ve dizisi saptanan genlerin mutasyon taramalarında en güvenilir yöntem olarak kullanılmaktadır. Bugün en yaygın kullanım alanına sahip olan Sanger'in zincir sonlanma yönteminde teknolojik gelişmelerle birlikte yeni varyasyonlar yapılmıştır. Özellikle son zamanlarda lazer okuyucu sistemleri ve geliştirilen otomatik dizi analizi cihazları ile dizi analizi kolay ve hızlı uygulanabilir hale gelmiştir. Bu çalışmada otomatik ve manuel DNA dizi analizi yöntemleri ile primer konjenital glokomdan (PCG) sorumlu olan CYP1B1 geninin dizi analizi yapılmıştır. 10 hasta bireyin genomik DNA izolasyonu yapılarak, CYP1B1 geninin ikinci ekzonu dört farklı primer seti kullanılarak polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile çoğaltılmış ve DNA dizi analizi yapılmıştır. Her iki yöntemle yapılan çalışmalar sonunda 455 kodlu hastanın CYP1B1 geninin ikinci ekzonunda Arg117Trp (4154 G>T) mutasyonu saptanmıştır. İki yöntem zaman, işgücü, maliyet, hassasiyet ve sorunlar göz önüne alınarak karşılaştırılmıştır.
Özet (Çeviri)
DNA SEQUENCE ANALYSIS of CYP1B1 GENE in TURKISH PATIENTS with PRIMARY CONGENITAL GLAUCOMA by USING RADIOACTIVE and FLOURESCENT LABELLED METHODS İbrahim Semizoğlu ABSTRACT Since the first development of DNA sequencing methods in the mid 1970's, sequencing of DNA is used as a most reliable method in the determination of nucleotide sequences of DNA and mutation screening of identified genes. With current technology, improvements have been made in Sanger' s widely used chain termination method. Especially, laser detection systems in automated DNA sequencers make DNA analysis fast and easy to apply. In this study, DNA sequence analysis of CYP1B1 gene have been performed by using manuel radioactive and automatic flourescently labelled methods.The second exon of CYP1B1 gene is amplified from DNA by polymerase chain reaction (PCR) in 10 patients with primary congenital gaucoma (PCG). DNA's obtained from amplified fragments were sequenced In patient 455, Arg117Trp (4154 G>T) mutation is detected both by manuel and autumated methods. The two methods are compared with regard to speed, labor, cost, sensitivity and troubleshooting.
Benzer Tezler
- Çocukluk çağı glokomunda (Buphthalmos) CYP 1B1 geninde Türk hastalarda mutasyon taraması
Mutation screening in CYP 1B1 gene in Turkish patients for infantile glaucoma (Buphthalmos)
ŞEFAYET BAGİYEVA
- Glokomlu hastalarda 6-hidroksidopaminin göziçi basıncı ve hümör aköz fizyolojisi üzerine etkilerinin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
NURSEN TATLIŞEN
- Glokomlu hastaların teşhis, tedavi ve periyodik takip sonuçları
Başlık çevirisi yok
PİRAYE ZEYNEP GÜNGÖR
- Primer konjenital hipotiroidi olgularında radyogrametrik oranlar
Başlık çevirisi yok
METİN DÖNMEZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1980
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı