Klasik konjenital adrenal hiperplazili hastalarda uzun süreli izlemde steroid tedavisinin yeterliliğinin ve olası komplikasyonların (boy kısalığı, obezite, osteoporoz, polikistik over, adrenal rest hiperplazisi) denetimi
The long-term follow-up in classical congenital adrenal hyperplasia: Inspection of the probable complication and the efficiency steroid therapy
- Tez No: 115237
- Danışmanlar: PROF. DR. GÖNÜL ÖCAL
- Tez Türü: Tıpta Yan Dal Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2002
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET Amaç: Bu çalışmada konjenital adrenal hiperplazili (KAH) olguların izleminde ıyguladığımız tedavi yönteminin (hidrokortizon +/- mineralokortikoid) ve izlem kriterlerinin etkinliği belirlenmeye çalışılmış, oluşabilecek yan etkilerin denetimi amaçlanmıştır. Olgular ve Yöntem: Çalışmaya alınan 23 konjenital adrenal hiperplazili olgunun (15 genotipik dişi, 7 genotipik erkek) ortalama 8,61 +/- 3,46 yıl süre ile günde yaklaşık 17,64 +/- 5,54 mg/m2 hidrokortizon (+/- mineralokortikoid) dozu ile sağlananın iyi ve kötü denetim ölçütleri ve steroide ait beklenen komplikasyonlar (boy kısalığı, obezite, osteoporoz, kızlarda fonksiyonel over hiperandrojenizm, erkeklerde testiste adrenal rest hiperplazisi) belirlenmeye çalışılmıştır. İzlemde virilizasyon bulgularının gerilemesi, somatik gelişimin hızlanmaması, sürrenal krizin gelişmemesi, serum 17-OHP düzeyinin 10 ng/ml'nin, ACTH yoğunluğunun 71 pg/ml'nin altında olması iyi izlem ölçütü olarak kabul edilmiştir. Yılda en az 3 kez bu ölçütlerle denetlenen ve steroid dozu ayarlanan olguların izlemdeki tüm değerlendirmeleri %70 ya da daha fazla oranda istenen kriterlere uyan olgular iyi izlem grubu içine alınmıştır. Tedavi altında boy gelişimi takvim yaşma göre boy sapması, genetik hedef boya göre düzeltilmiş boy sapması ve Bayley Pinneu yöntemine göre ulaşabilecekleri boy sapmaları ölçütleri içinde değerlendirilmiştir. Olgularda obezite gelişip gelişmediği Cushingoid bir tablonun oluşup oluşmadığı belirlenmiş, bu değerlendirme vücut kitle indeksi (VKİ) persentilleri ile yorumlanmıştır. Steroid yan etkisi olarak gelişebilecek osteoporoz vertebral (L2-4) kemik kütlesinin DEXA yöntemi ile ölçümü ile araştırılmış, sonuçların yorumlanması bakımından değişik yaş gruplarında 143 sağlıklı çocuktan oluşan bir kontrol grubu oluşturularak BMD değerleri bu grupta saptanmıştır. Konjenital adrenal hiperplazinin izleminde gelişebileceği bildirilen fonksiyonel hiperandrojenizm (FOH) LH-RH testine abartılı 17-OHP yanıtı ile, överlerin morfolojik değerlendirilmesi ise ultrasonografik olarak 112yapılmıştır. Genotipik erkek olgularda gelişebilecek testiste adrenal rest hiperplazisi testis ultrasonografisi, gerekirse testis MRI ile araştırılmıştır. Bulgular: Yaklaşık 8 yıllık bir izlemde olguların %60,86'sı iyi izlem, %39,14'ü kötü zlem ölçütlerine uyan özellik göstermiştir. Ortalama günlük 17,64 +/- 3,54 mg/m2 lidrokortizon (+/- mineralokortikoid) ya da eşdeğeri steroid kullanımı olguların boy gelişimlerini olumsuz yönde etkilememiş, patolojik boy kısalığı gelişmemiş ve genetik potansiyellerine yakın bir boy sapması sağlanmıştır. İyi izlem grubuna giren olgularda erişkin final boy potansiyelinin daha iyi olduğu gözlenmiştir. Uygulanan steroid dozundan ve denetim ölçütlerinden bağımsız olarak olgularımızın %43,2'si normal, %30,4'ü kilolu, %26,2'si ise obez ölçülere uyan vücut ağırlığı göstermişlerdir. Obez olguların hiçbirinde yağ dağılımı, doz yüklenmesini yansıtır şekilde Cushingoid özellik göstermemiş ve obezite, boy gelişimini olumsuz etkilememiştir. İlginç bir gözlem olarak obez olguların, beklenenin aksine diğer olgulara göre daha iyi bir boy gelişimi ve final boy prognozu gösterdikleri dikkati çekmiştir. Steroid tedavisi altındaki konjenital adrenal hiperplazili olgularımızda %12,9 oranında kemik kütle kazanımının olumsuz etkilendiğinin gözlenmesi, bu hastaların asteoporoz yönünden yakın izleniminin gerekliliğini vurgulamıştır. Konjenital adrenal hiperplazili olgularda %50 oranına varan fonksiyonel over hiperandrojonizminin (FOH) saptanması, bu olguların, PCOS geliştirme riskini dikkate getirmiştir. Konjenital adrenal tıiperplazili 7 erkek olgudan birinde testiste adrenal rest hiperplazisi saptanması tüm erkek olguların bu yönden denetiminin önemini göstermiştir. Sonuç: Uyguladığımız tedavi yönteminin ve steroid dozunun komplikasyonları önlemede oldukça yeterli olmasına karşın KAH'lı olguların tedavisinde özellikle osteoporoz ve kızlarda FOH gelişimi riskini tüm tedavi süresince dikkate alınmasının ve tedavinin buna göre yönlendirilmesinin gerekliliğine inanıyoruz. 113
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- İdiopatik hiperandrojenemik hastalarda adrenal fonksiyonların değerlendirilmesi
Investigation of adrenal functions in patients with idiopathic hyperandrogenemia
HULUSİ ATMACA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıErciyes Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. FAHRETTİN KELEŞTİMUR
- 11 B(Beta)-hidroksilaz eksikliğine bağlı klasik olmayan konjenital adrenal hiperplazinin Türk toplumundaki görülme sıklığı
Başlık çevirisi yok
FAHRETTİN KELEŞTİMUR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1995
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıErciyes Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. MUSTAFA KUTLU
- Behçet hastalığı patogenezinde 21-hidroksilaz gen mutasyonlarının rolünün ACTH uyarı testi ile araştırılması
The role of 21-hydroxylase deficiency in the pathogenesis of Behcet's disease
NURDAN GÜL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FARUK ALAGÖL
- Geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplazide leptin seviyesi, insulin rezistansı ve diğer hormonların incelenmesi
Başlık çevirisi yok
AYŞİN ÖGE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıEge Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. CANDEĞER YILMAZ
- 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı Konjenital Adrenal Hiperplazi'li çocukların tedavisiz ve tedavi ile serum leptin düzeylerinin önemi
Başlık çevirisi yok
ŞÜKRAN POYRAZOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜLYA GÜNÖZ