Otizm spektrum bozukluğu tanısı ile izlenen hastalarda kalıtsal metabolik hastalık sıklığının değerlendirilmesi
Assessment of the prevalence of inherited metabolic disorders among patients diagnosed with autism spectrum disorder
- Tez No: 1015669
- Danışmanlar: DOÇ. DR. SEVİL YILDIZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: erken tanı, kalıtsal metabolik hastalık, nörogelişimsel bozukluk, otizm spektrum bozukluğu, early diagnosis, inborn errors of metabolism, neurodevelopmental disorders, autism spectrum disorder
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Çalışmanın amacı, otizm spektrum bozukluğu (OSB) tanısıyla izlenen hastalarda kalıtsal metabolik hastalık (KMH) sıklığını değerlendirmek ve altta yatan tedavi edilebilir metabolik nedenlere dikkat çekmektir. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Ocak 2020–Aralık 2024 arasında Sağlık Bilimleri Üniversitesi Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Polikliniği'ne OSB tanısıyla başvuran 539 hasta dahil edildi. Hastaların sosyodemografik verileri, perinatal özellikleri, aile öyküleri, muayene bulguları, antropometrik ölçümleri ve tetkik sonuçları hastane otomasyon sisteminden elde edildi. Kan aminoasit analizi, tandem MS asilkarnitin profili, idrar organik asit analizi, homosistein düzeyi, biyotinidaz aktivitesi, kan gazı, laktat ve amonyak düzeyleri ile; uygun klinik bulguları olan hastalarda idrar glikozaminoglikan analizi ve ilgili lizozomal enzim analizleri değerlendirildi. Tüm tanılar genetik testler ile doğrulandı. Başvuru sırasında bilinen KMH tanısı bulunan hastalar çalışma dışı bırakıldı. Bulgular: Çalışmaya OSB tanılı 539 hasta dahil edildi. Hastaların %80,1'i erkekti ve medyan tanı yaşı 36 ay idi. Akraba evliliği oranı %20,8, preterm doğum %14,5 ve düşük doğum ağırlığı %13,1 olarak saptandı. Hastaların %11,2'sinde baş çevresi 3. persentilin altındaydı. Epilepsi eşlik eden komorbidite olarak olguların %14,8'inde saptandı. Hastaların %64,6'sında günlük iki saat ve üzerinde ekran süresi mevcuttu. 2024 yılında başlanılan eser element analizlerinde selenyum düzeyi hastaların %57,5'inde düşük saptandı. Çalışmada 539 hastanın %2,4'üne (n=13) KMH, %2,4'üne (n=13) ise genetik hastalık tanısı konuldu. Saptanan KMH tanıları; mukopolisakkaridoz tip 2, 3B ve 3C (n=4), süksinik semialdehid dehidrogenaz eksikliği (n=2), guanidinoasetat metiltransferaz eksikliği (n=2), fenilketonüri (n=1), homosistinüri (n=1), kombine oksidatif fosforilasyon eksikliği tip 3 (n=1), mitokondriyal pirüvat taşıyıcı eksikliği (n=1) ve Smith-Lemli-Opitz sendromu (n=1)'dur. KMH tanılı olguların %76,9'unda akraba evliliği öyküsü bulunmaktaydı ve yine %76,9'unda OSB bulgularına ek en az bir klinik bulgu eşlik etmekteydi. Sonuç: OSB tanılı hastalarda KMH sıklığı %2,4 olarak bulundu. Özellikle akraba evliliği, nörolojik bulgular, dismorfik özellikler ve zihinsel yetersizlik varlığında metabolik tarama eşiğinin düşük tutulması gerektiği düşünülmektedir. OSB yönetiminde metabolik hastalıkların rutin değerlendirmeye dahil edilmesi erken tanı ve tedavi açısından önem taşımaktadır.
Özet (Çeviri)
Objective: This study aimed to evaluate the prevalence of inborn errors of metabolism (IEM) in patients with autism spectrum disorder (ASD) and to emphasize potentially treatable underlying metabolic conditions. Materials and Methods: A total of 539 patients aged 0–18 years who were diagnosed with ASD and admitted to the Pediatric Nutrition and Metabolism Outpatient Clinic of the Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital, University of Health Sciences, between January 2020 and December 2024 were included in the study. Sociodemographic data, perinatal history, family history, physical examination findings, anthropometric measurements, and laboratory results were retrieved from the hospital electronic medical records. Plasma amino acid analysis, acylcarnitine profile, urine organic acid analysis, biotinidase activity, blood gas analysis, lactate and ammonia levels, as well as urine glycosaminoglycan analysis and plasma homocysteine testing in selected cases with appropriate clinical indications were performed. Patients with a known diagnosis of IEM at presentation were excluded. Results: Of the 539 ASD patients included, 80.1% were male, and the median age at diagnosis was 36 months. Consanguinity was present in 20.8% of cases, preterm birth in 14.5%, and low birth weight in 13.1%. Head circumference below the 3rd percentile was observed in 11.2% of patients. Epilepsy was present as a comorbidity in 14.8% of cases. Daily screen exposure of two hours or more was reported in 64.6% of patients. Selenium deficiency was detected in 57.5% of patients evaluated in 2024. In total, 2.4% (n=13) of patients were diagnosed with IEM, and 2.4% (n=13) with genetic disorders. Identified IEMs included mucopolysaccharidosis types II, IIIB, and IIIC (n=4), succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (n=2), guanidinoacetate methyltransferase deficiency (n=2), phenylketonuria (n=1), homocystinuria (n=1), combined oxidative phosphorylation deficiency type 3 (n=1), mitochondrial pyruvate carrier deficiency (n=1), and Smith–Lemli–Opitz syndrome (n=1). Among patients with IEM, 76.9% had a history of consanguinity, and 76.9% presented with at least one additional clinical finding beyond ASD features. Conclusion: The prevalence of inborn errors of metabolism among patients with ASD was found to be 2.4%. Metabolic screening should be considered with a lower threshold in the presence of consanguinity, neurological signs, dysmorphic features, and intellectual disability. Incorporating metabolic evaluations into the routine clinical assessment of ASD patients is crucial for early diagnosis and timely treatment.
Benzer Tezler
- Pediatrik Endokrinoloji Polikliniğine başvuran obez hastalarda psikiyatrik eş tanıların görülme sıklığı ve klinik özelliklerin değerlendirilmesi: Retrospektif bir çalışma
Evaluation of the frequency of psychiatric comorbidities and clinical characteristics in obese patients presenting to a Pediatric Endocrinology Outpatient Clinic: A retrospective study
ŞEVVAL KONUK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. EDA ÇELEBİ BİTKİN
- Astrosit disfonksiyonunda rol alan S100B ve GFAP genlerinin otizm ile ilişkisinin araştırılması
Investigation of the relationship of S100B and GFAB genes in astrocyt dysfunction and autism
AYNUR ISLAMOVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Genetikİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET SEVEN
DR. ÖĞR. ÜYESİ DENİZ AĞIRBAŞLI
- Kardeş aracılı sunulan davranışsal öğretim programının otizm spektrum bozukluğu olan çocukların sözel davranış becerilerini geliştirmeye etkisi
The effect of sibling-mediated behavioral intervention program on improving the verbal behavior skills of children with autism spectrum disorder
HATİCE NİLÜFER GÜLER
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
Eğitim ve ÖğretimBiruni ÜniversitesiÖzel Eğitim Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BİNYAMİN BİRKAN
- Madde kullanım bozukluğu tanısı ile izlenen ergenlerdeki otistik özellikler, empati ve duygu düzenleme becerilerinin sosyal sorun çözme becerileri ile ilişkisinin araştırılması
The analysis of the relationship of autistic traits, empathy, and emotion regulation with social problem-solving skills of the adolescents diagnosed with substance use disorder
GİZEM CENGİZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
PsikiyatriEge ÜniversitesiÇocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. SEZEN KÖSE
- Otizm spektrum bozukluğu tanılı çocuklarda 12 saatlik gece idrarında melatonin metaboliti düzeyinin incelenmesi ve otizm spektrum bozukluğunun klinik bulguları ile melatonin metaboliti atılımı arasındaki ilişki
The investigation of melatonin metabolite level in 12 hour night urine in children with autism spectrum disorders and the relation between clinical findings of autism spectrum disorder and melatonin metabolite excreti̇on
DUYGU KARAGÖZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
PsikiyatriKocaeli ÜniversitesiÇocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZLEM YILDIZ GÜNDOĞDU