Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı ile takip edilen çocuk hastalarda vitamin D3 seviyeleri, serum amiloid A ve kemik mineral dansitelerinin değerlendirilmesi
Evaluation of vitamin D3 levels, serum amyloid A and bone mineral density in child patients with Familial Mediterranean Fever
- Tez No: 1013222
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ YUNUS EMRE BAYSAL, DR. ÖĞR. ÜYESİ İLHAN HAZER
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: ailevi akdeniz ateşi, kemik mineral dansimetresi, d vitamini, familial mediterranean fever, bone mineral densitometry, vitamin d
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Kütahya Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
GİRİŞ- AMAÇ: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), peritonit, plörit veya artritin eşlik ettiği tekrarlayan ateş ataklarıyla seyreden, otozomal resesif kalıtılan otoinflamatuar bir hastalıktır. Hastalığın patogenezinde, MEFV genindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişen anormal pirin sentezi ve buna eşlik eden sürekli inflamatuar yanıt rol oynamaktadır. Kronik inflamasyon, proinflamatuar sitokinlerin artışı yoluyla kemik metabolizmasını olumsuz etkilerken, D vitamini düzeylerinde düşüşe neden olur. Bu nedenle FMF'li hastalarda D vitamini eksikliği sık görülmekte olup osteoporoz ve kırık riski artmaktadır. Bu tez çalışmasında, FMF tanılı pediatrik hastalarda kronik enflamatuvar sürecin kemik metabolizması üzerindeki etkilerinin değerlendirilmesi amacıyla 25-hidroksi vitamin D düzeyleri, serum amiloid A (SAA), kemik mineral yoğunluğu (KMY) ve kronik enflamasyonun değerlendirilmesinde güncel bir parametre olarak kabul edilen Sistemik İmmün-İnflamasyon İndeksi (SII) arasındaki ilişkiler analiz edilmiştir. GEREÇ-YÖNTEM: Nisan 2024 ile Haziran 2025 tarihleri arasında Kütahya Şehir Hastanesi Çocuk Nefroloji Polikliniği'nde izlenen, Tel-Hashomer kriterlerine göre FMF tanısı doğrulanmış ve en az 6 aydır kolşisin tedavisi alan 2–18 yaş aralığındaki 142 hasta çalışmaya dâhil edildi. Hastalara ait klinik, laboratuvar ve kemik mineral dansitometri verileri kaydedildi. Kemik mineral dansitometrisi (KMD), dual-enerji X-ışını absorbsiyometri (DXA) yöntemi kullanılarak L1–L4 lomber omurga ve kalça-femur bölgelerinden ölçüldü. Ölçümler g/cm² cinsinden kaydedildi ve pediatrik yaş grubuna uygun referans değerler kullanılarak Z skoru hesaplandı. Z skoru, hastanın KMD değerinin yaş ve cinsiyete göre beklenen ortalama değerden sapmasının standart sapma cinsinden ifadesi olarak değerlendirildi. Sistemik İmmün-İnflamasyon İndeksi (SII), tam kan sayımı sonuçlarından elde edilen trombosit (×10³/µL) ve nötrofil (×10³/µL) sayılarının çarpımının, lenfosit (×10³/µL) sayısına bölünmesiyle hesaplanmıştır. BULGULAR: Çalışmaya dahil edilen olguların en sık saptanan genetik varyantı heterozigot M694V mutasyonu olup bunu homozigot M694Vl ve heterozigot E148Q mutasyonu izlemiştir. L1–L4 omurga bölgesi kemik mineral yoğunluğu değerlendirmesinde olguların %42,3'ü normal, %29,6'sı düşük, %19'u hafif düşük ve %9,2'si belirgin düşük olarak sınıflandırılmıştır. Laboratuvar analizlerinde serum amiloid A düzeyleri ile eritrosit sedimentasyon hızı ve SII indeksi arasında istatistiksel olarak anlamlı pozitif korelasyon saptanmıştır. Ayrıca 25-OH vitamin D düzeyleri ile L1–L4 omurga Z skoru arasında anlamlı pozitif ilişki bulunmuştur. SII index ile hastalık süresi arasında istatistiksel olarak anlamlı pozitif yönlü ilişki saptanmıştır. TARTIŞMA VE SONUÇ: Bu çalışmada, FMF tanılı çocuk hastalarda kronik enflamasyonun kemik sağlığını olumsuz etkilediği ve lomber omurga kemik mineral yoğunluğunda azalma ile ilişkili olduğu gösterilmiştir. Serum amiloid A düzeylerinin eritrosit sedimentasyon hızı ve Sistemik İmmün-İnflamasyon İndeksi (SII) ile pozitif korelasyon göstermesi, FMF'de devam eden kronik subklinik inflamasyonu desteklemektedir. Ayrıca 25-OH vitamin D düzeyleri ile lomber omurga Z skoru arasındaki anlamlı ilişki, D vitamininin kemik mineralizasyonundaki rolünü ortaya koyarken, SII'nin hastalık süresiyle ilişkisi bu indeksin kronik enflamasyonun izlenmesinde potansiyel bir biyobelirteç olabileceğini düşündürmektedir. Bu nedenle, FMF'nin kronik inflamatuvar doğası göz önünde bulundurularak, çocuk hastalarda D vitamini düzeylerinin izlenmesi ve kemik mineral yoğunluğunun korunmasına yönelik destekleyici yaklaşımların önemi vurgulanmaktadır.
Özet (Çeviri)
INTRODUCTION AND AIM: Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive autoinflammatory disease characterized by recurrent episodes of fever accompanied by peritonitis, pleuritis, or arthritis. The pathogenesis of FMF involves mutations in the MEFV gene, leading to abnormal pyrin production and persistent activation of the inflammatory response. Chronic inflammation adversely affects bone metabolism through increased pro-inflammatory cytokine activity and is also associated with reduced vitamin D levels. Accordingly, vitamin D deficiency is common in patients with FMF and may increase the risk of osteoporosis and bone fractures. The aim of this thesis is to evaluate the relationship between vitamin D levels, serum amyloid A (SAA), and bone mineral density (BMD) in pediatric patients diagnosed with FMF. MATERIALS AND METHODS: Between April 2024 and June 2025, a total of 142 patients aged 2–18 years who were followed at the Pediatric Nephrology Outpatient Clinic of Kütahya City Hospital, had a confirmed diagnosis of Familial Mediterranean Fever (FMF) according to the Tel-Hashomer criteria, and had been receiving colchicine therapy for at least six months were included in the study. Clinical, laboratory, and bone mineral densitometry data of the patients were recorded. Bone mineral densitometry (BMD) was measured at the L1–L4 lumbar spine and hip–femur regions using dual-energy X-ray absorptiometry (DXA). Measurements were recorded in g/cm², and Z-scores were calculated using age- and sex-matched pediatric reference values. The Z-score was defined as the number of standard deviations by which the patient's BMD differed from the expected mean for age and sex. The Systemic Immune-Inflammation Index (SII) was calculated by dividing the product of the platelet (×10³/µL) and neutrophil (×10³/µL) counts by the lymphocyte (×10³/µL) count obtained from the complete blood count. RESULTS: The most frequently identified genetic variant among the enrolled patients was the heterozygous M694V mutation, followed by the homozygous M694V and heterozygous E148Q mutations. In the evaluation of bone mineral density at the L1–L4 lumbar spine, 42.3% of the patients were classified as normal, 29.6% as low, 19.0% as mildly low, and 9.2% as markedly low. Laboratory analyses revealed a statistically significant positive correlation between serum amyloid A levels and both the erythrocyte sedimentation rate and the Systemic Immune-Inflammation Index (SII). Additionally, a significant positive association was observed between 25-hydroxyvitamin D levels and the L1–L4 lumbar spine Z-score. A statistically significant positive correlation was also detected between the SII and disease duration. DISCUSSION AND CONCLUSION: In this study, it was demonstrated that chronic inflammation adversely affects bone health in pediatric patients with FMF and is associated with a reduction in lumbar spine bone mineral density. The positive correlations between serum amyloid A levels and both the erythrocyte sedimentation rate and the Systemic Immune-Inflammation Index (SII) support the presence of ongoing subclinical inflammation in FMF. Moreover, the significant association between 25-hydroxyvitamin D levels and the lumbar spine Z-score highlights the role of vitamin D in bone mineralization, while the relationship between SII and disease duration suggests that this index may serve as a potential biomarker for monitoring chronic inflammation. Therefore, considering the chronic inflammatory nature of FMF, the importance of monitoring vitamin D levels and implementing supportive strategies to preserve bone mineral density in pediatric patients is emphasized.
Benzer Tezler
- Ailevi Akdeniz ateşli çocuklarda kemik metabolizması ve büyümenin değerlendirilmesi
Growth and bone metabolism in children with Familial Mediterranean fever
OĞUZHAN SEPETÇİGİL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. CELALETTİN KOŞAN
- Çocukluk çağ ailevi Akdeniz ateşi tanılı hastalarda eşlik eden komorbid durumların ve komplikasyonların değerlendirilmesi
Evaluation of comorbid conditions and complications associated with childhood family mediterranean fever
LEYLA GİZEM BOLAÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETÜL SÖZERİ
DR. FERHAT DEMİR
- Düzce Üniversitesi Araştırma ve Uygulama Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Polikliniği'ne başvuran ailesel akdeniz ateşi tanılı hastalarda mevalonat kinaz (MVK) ve nod benzeri reseptör protein 12 (nlrp12) genlerinin ekspresyon düzeylerinin incelenmesi
Investigation of mvk (mevalonate kinase) and nlrp12 (nod like reseptor protein-12) genes expression levels in pati̇ents with familial mediterranean fever who were admitted to Department of Pediatrics, Duzce University Hospital
REFİKA YILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDüzce ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KENAN KOCABAY
- Gelişim nörolojisi polikliniğine başvuran nöral tüp defektli olgularda prospektif bir inceleme
Başlık çevirisi yok
İLKBAHAR EMİNE GÜLTEKİN
Yüksek Lisans
Türkçe
1986
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiAile Sağlığı Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SELÇUK APAK
- Tokat ili merkez ilçesi tarım işletmelerinde işgücü varlığı ve değerlendirme durumu üzerine bir araştırma
Başlık çevirisi yok
KEMAL ESENGÜN
Yüksek Lisans
Türkçe
1987
ZiraatCumhuriyet ÜniversitesiTarım Ekonomisi Ana Bilim Dalı
PROF.DR. AHMET ERKUŞ