Geri Dön

Otizm spektrum bozukluğunda prenatal, perinatal ve postnatal risk faktörlerinin belirlenmesi

Determination of prenatal, perinatal and postnatal risk factors in autism spectrum disorder

  1. Tez No: 1008172
  2. Yazar: AYŞE NURSENA IŞIN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. SEVGİ ÖZMEN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Psikiyatri, Psychiatry
  6. Anahtar Kelimeler: Otizm Spektrum Bozukluğu, Prenatal Risk Faktörleri, Fetal Anomaliler, Baş çevresi, Autism Spectrum Disorder, Prenatal Risk Factors, Fetal Anomalies, Head Circumference
  7. Yıl: 2026
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Erciyes Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Otizm spektrum bozukluğu (OSB), sosyal iletişimde yetersizlikler, sınırlı ve tekrarlayıcı davranışlarla karakterize nörogelişimsel bir bozukluktur. Son yıllarda OSB prevalansındaki artış, etiyolojide genetik faktörlerin yanı sıra prenatal, perinatal ve erken postnatal dönemde etkili olabilecek çevresel risk faktörlerine olan ilgiyi artırmıştır. Bu çalışmada, OSB tanılı çocuklarda prenatal, perinatal ve postnatal döneme ait tıbbi, biyokimyasal ve sosyodemografik risk faktörlerinin bütüncül bir yaklaşımla değerlendirilmesi ve bu faktörlerin OSB ile olası ilişkilerinin incelenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya prenatal değerlendirmeleri Erciyes Üniversitesi Kadın Doğum polikliniğinde yapılmış 2–5 yaş aralığında OSB tanısı almış 35 çocuk ile yaş, cinsiyet ve doğum haftası açısından benzer özelliklere sahip 42 sağlıklı kontrol grubu dahil edilmiştir. Katılımcılara ait prenatal, perinatal ve postnatal veriler hasta dosyaları ve yapılandırılmış sosyodemografik veri formları aracılığıyla elde edilmiştir. OSB ve kontrol grubunda klinik değerlendirmeler Çocukluk Çağı Otizm Derecelendirme Ölçeği (ÇODÖ), Otizm Davranış Kontrol Listesi (ODKL) ve Denver II Gelişimsel Tarama Envanteri kullanılarak yapılmıştır. OSB grubunda tanı, OSB tanısında altın standart değerlendirme aracı olan Autism Diagnostic Observation Schedule-2 (ADOS-2) destekli görüşme yapılarak konulmuştur. Bulgular: OSB grubundaki çocukların %77,1'i erkek (n=27) ve %22,9'u kız (n=8) iken, kontrol grubunda %59,5 erkek (n=25) ve %40,5 kız (n=17) olarak belirlenmiştir. OSB grubunda ailelerin ortalama aylık gelir düzeyi kontrol grubuna göre anlamlı olarak daha düşük bulunmuş olup (p=0,005), OSB'li çocuklarda bakım veren kişinin anne ve büyük ebeveyn olma oranı daha fazladır (p=0,037). OSB'li çocuklarda doğum baş çevresi ve baş çevresi persentil değerleri kontrol grubuna kıyasla daha düşük saptanmıştır (p=0,019, p=0,022). Maternal metabolik ve endokrin hastalıkların (obezite, polikistik over sendromu, hipotiroidi, diyabet) OSB grubunda anlamlı derecede daha sık olduğu (p= <0,001) ve bu faktörlerin OSB riskini yaklaşık 8,5 kat artırdığı belirlenmiştir. Gebelikte travmatik veya stresli yaşam olaylarına maruz kalma öyküsü OSB grubunda daha yüksek olup (p= 0,018), bu durum OSB gelişme riskini yaklaşık 6 kat artırmıştır. Ayrıca gebelikte geçirilen idrar yolu enfeksiyonu sayısındaki artışın OSB riskini yaklaşık 2,5 kat artırdığı saptanmıştır (p<0,001). Prenatal ultrasonografide saptanan soft anomaliler OSB grubunda daha sık görülme eğiliminde iken (%21,2 ye karşı % 7,1), fetal anomali sayısı OSB grubunda anlamlı olarak daha yüksek bulunmuş (p= 0,023) ve fetal anomali sayısı arttıkça otistik belirtilerin şiddetinin arttığı gösterilmiştir (p= 0,035). İkinci trimester biparietal çap ve baş çevresi Z skorları gruplar arasında benzer olmakla birlikte, intrauterin baş çevresi küçüldükçe OSB şiddetinin arttığını gösteren zayıf ancak anlamlı bir ilişki saptanmıştır (p= 0,045). Sonuç: Bu çalışma, OSB'nin etiyolojisinde prenatal, perinatal ve postnatal risk faktörlerinin birlikte değerlendirilmesinin önemini vurgulamaktadır. OSB etiyolojisinde maternal metabolik/endokrin hastalıkların ve prenatal dönemde saptanabilen fetal anomalilerin olası rolüne işaret ederken, intrauterin baş çevresi ölçümleri ve prenatal dönemde saptanabilen soft anomalilerin, OSB için erken biyolojik belirteçler olabileceği düşünülmektedir. Elde edilen veriler, erken tanı ve müdahaleye yönelik gelecekte yapılacak çalışmalara katkı sağlayabilecek niteliktedir.

Özet (Çeviri)

Objective: Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by impairments in social communication and restricted and repetitive behaviors. In recent years, the increase in ASD prevalence has raised interest in environmental risk factors that may act during the prenatal, perinatal, and early postnatal periods, in addition to genetic factors in the etiology. The aim of this study was to evaluate medical, biochemical, and sociodemographic risk factors related to the prenatal, perinatal, and postnatal periods in children diagnosed with ASD using a holistic approach, and to examine the possible associations of these factors with ASD. Materials and Methods: The study included 35 children aged 2–5 years who had been diagnosed with Autism Spectrum Disorder (ASD) and had undergone prenatal follow-up at the Obstetrics and Gynecology Clinic of Erciyes University, along with 42 healthy controls who were similar in terms of age, sex, and gestational age. Prenatal, perinatal, and postnatal data of the participants were obtained from medical records and structured sociodemographic data forms. Clinical assessments in both the ASD and control groups were performed using the Childhood Autism Rating Scale (CARS), the Autism Behavior Checklist (ABC), and the Denver II Developmental Screening Test. In the ASD group, the diagnosis was established through interviews supported by the Autism Diagnostic Observation Schedule-2 (ADOS-2), which is the gold standard assessment tool for ASD diagnosis. Results: A total of 35 children diagnosed with ASD and 42 healthy control participants were included in the study. In the ASD group, 77.1% of the children were male (n=27) and 22.9% were female (n=8), while in the control group 59.5% were male (n=25) and 40.5% were female (n=17). The mean monthly family income level was significantly lower in the ASD group compared with the control group (p=0.005), and the rate of the mother and grandparents being the primary caregiver was higher among children with ASD (p=0.037). Birth head circumference and head circumference percentile values were found to be lower in children with ASD compared to the control group (p=0.019, p=0.022). Maternal metabolic and endocrine disorders (obesity, polycystic ovary syndrome, hypothyroidism, diabetes) were significantly more frequent in the ASD group (p<0.001), and these factors were found to increase the risk of ASD by approximately 8.5 times. A history of exposure to traumatic or stressful life events during pregnancy was higher in the ASD group (p=0.018), and this increased the risk of developing ASD by approximately six times. In addition, an increase in the number of urinary tract infections during pregnancy was found to increase the risk of ASD by approximately 2.5 times (p<0.001). While soft anomalies detected on prenatal ultrasonography tended to be more frequent in the ASD group (21.2% vs. 7.1%), the number of fetal anomalies was significantly higher in the ASD group (p=0.023), and it was shown that the severity of autistic symptoms increased as the number of fetal anomalies increased (p=0.035). Although second-trimester biparietal diameter and head circumference Z scores were similar between the groups, a weak but significant association was found indicating that ASD severity increased as intrauterine head circumference decreased (p=0.045). Conclusion: This study emphasizes the importance of evaluating prenatal, perinatal, and postnatal risk factors together in the etiology of ASD. While pointing to the possible role of maternal metabolic/endocrine disorders and prenatally detected fetal anomalies in the etiology of ASD, intrauterine head circumference measurements and prenatally detected soft anomalies are considered to be early biological markers for ASD. The obtained data may contribute to future studies aimed at early diagnosis and intervention.

Benzer Tezler

  1. S.B.Ü Şişli Hamidiye Etfal S.U.A.M Aile Hekimliği Kliniğine başvuran 18-36 ay otizm tarama formu uygulanan bebeklerin prenatal ve postnatal verilerinin incelenmesi

    S.B.Ü Şişli Hamidiye Etfal S.U.A.M. examination of prenatal and postnatal data of 18-36 months autism screening form babies admitted to Family Medicine clinic

    SEMA KURTOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Aile HekimliğiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÜZİN ZEREN ÖZTÜRK

  2. Stereotipik hareket bozukluğu ve nöroinflamasyon ilişkisi

    The relationship between stereotypical movement disorder and neuroinflammation

    RUKEN DEMİRKOL TUNCA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    PsikiyatriHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. DİLEK ÜNAL

  3. Valproik asitle indüklenen sıçan otizm spektrum bozukluğu modelinde dimetil fumarat uygulamasının olası terapötik etkilerinin araştırılması

    Investigation of the possible therapeutic effects of dimethyl fumarate administration in the valproic acid-induced rat autism spectrum disorder model

    KÜBRA KARADAĞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Eczacılık ve FarmakolojiHacettepe Üniversitesi

    Tıbbi Farmakoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AHMET MERT ERTUNÇ

    PROF. DR. MEHMET YILDIRIM SARA

  4. Modeling and analysis of circadian rhythm disorder in women and its connections to autism in babies

    Kadınlardaki sirkadiyen ritim bozukluğunun ve bunun bebeklerdeki otizm ile bağlantısının modellenmesi ve analizi

    EKİN YURDAKUL ERKUT

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2025

    Kimya MühendisliğiBoğaziçi Üniversitesi

    Kimya Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ŞEFİKA KUTLU ÜLGEN

    PROF. DR. YAMAN BARLAS

  5. Otızm spektrum bozukluğunda nöronal nitrik oksit sentaz 276 (NNOS276), nöronal nitrik oksit sentaz84 (NNOS84), superoksit dismutaz (sod) genlerinin incelenmesi

    Association analysis of neuronal nitric oxide synthase276 (NNOOS276), neuronal nitric oxide synthase84 (NNOS84) and superoxide dismutase genes in autism spectrum disorders

    SEVGKİ CHODZAOGLOU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. S. SALİH ZOROĞLU