Gecikmiş puberte tanılı olgularda etiyolojinin değerlendirilmesi
Assessment of etiology in patients diagnosed with delayed puberty
- Tez No: 1007354
- Danışmanlar: PROF. DR. FİLİZ TÜTÜNCÜLER KÖKENLİ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Trakya Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Gecikmiş puberte, ortalama puberte yaşının 2 standart sapma üzerinde olan yaşa kadar ikincil cins karakterlerinin gelişmemiş olmasıdır. Kızlarda 13 yaşına kadar meme gelişiminin olmaması, erkeklerde 14 yaşına kadar testis büyümesinin (testis hacimleri <4 mL) olmaması gecikmiş puberte olarak tanımlanır. Gecikmiş puberte etiyolojisi yapısal büyüme ve puberte gecikmesi, fonksiyonel hipogonadotropik hipogonadizm, kalıcı hipogonadotropik hipogonadizm ve hipergonadotropik hipogonadizm olmak üzere dört grupta incelenir. Bu çalışmada Ocak 2006- Aralık 2023 tarihleri arasında gecikmiş puberte tanısı ile izlenen ve yaş aralığı 13-18 olan hastalar etiyolojik açıdan değerlendirildi. Çalışmaya alınan 75 olgunun 48'i (%64) kız, 27'si (%36) erkek olup, kız/erkek oranı 1.7 idi. Olguların başvuru anında ortalama yaşı 15,4±1,6 yıl olup kız olguların ortalama yaşı 15,2±1,7 yıl, erkek olguların ise 15,6±1,4 yıl idi. Gecikmiş puberte tanılı olgular etiyoloji açısından değerlendirildiğinde en sık (%37,3) hipergonadotropik hipogonadizm saptanmış olup bunu %33,3 ile hipogonadotropik hipogonadizm izledi. Yapısal büyüme ve puberte gecikmesi 3.sıklıkla (%22,7) görülürken en az (%6,7) sıklıkla fonksiyonel hipogonadotropik hipogonadizm saptandı. Etiyolojik dağılımın literatürden farklı bulunmasının en önemli nedeni yapısal büyüme ve puberte gecikmesi olgularının büyük çoğunluğunun prepubertal dönemde boy kısalığı ile başvurması ve izleme alınmasından kaynaklanmış olabileceği düşünüldü. Hipergonadotropik hipogonadizm olgularında kızlarda en sık neden Turner sendromu, erkeklerde Klinefelter sendromu saptandı. Çalışmada bazal ve uyarılı gonadotropin düzeyleri hipogonadotropik hipogonadizm olgularını ayırt etmede etkili saptanmadı. Bu nedenle yeni belirteçler ile uzun dönemli geniş serili çalışmalara ihtiyaç bulunmaktadır.
Özet (Çeviri)
Delayed puberty is defined as the absence of secondary sexual characteristics by an age exceeding 2 standard deviations above the population mean for pubertal onset. It is characterized by the absence of breast development by 13 years of age in girls and lack of testicular enlargement (testicular volume <4 mL) by 14 years of age in boys. The etiology of delayed puberty is classified into four main groups: constitutional delay of growth and puberty, functional hypogonadotropic hypogonadism, permanent hypogonadotropic hypogonadism, and hypergonadotropic hypogonadism. In this study, patients aged between 13 and 18 years who were followed with a diagnosis of delayed puberty between January 2006 and December 2023 were evaluated in terms of etiological distribution. Among the 75 patients included in the study, 48 (64%) were female and 27 (36%) were male, with a female-to-male ratio of 1.7. The mean age at presentation was 15.4±1.6 years. The mean age was 15.2±1.7 years in girls and 15.6±1.4 years in boys. Etiological evaluation revealed that hypergonadotropic hypogonadism was the most common cause (37.3%), followed by hypogonadotropic hypogonadism (33.3%). Constitutional delay of growth and puberty accounted for 22.7% of cases, while functional hypogonadotropic hypogonadism was the least frequent etiology (6.7%). The difference in etiological distribution compared to the literature may be attributed to the fact that most patients with constitutional delay of growth and puberty presented during the prepubertal period with short stature and were placed under early follow-up. Among patients with hypergonadotropic hypogonadism, the most common underlying cause was Turner syndrome in girls and Klinefelter syndrome in boys. Basal and stimulated gonadotropin levels were not found to be effective in differentiating subtypes of hypogonadotropic hypogonadism. Therefore, further long-term studies with larger sample sizes and novel biomarkers are needed
Benzer Tezler
- Hipogonadotropik hipogonadizm tanılı hastaların fenotip-genotip korelasyonu açısından retrospektif incelenmesi
Retrospective study of patients diagnosis of hypogonadotropic hypogonadism in terms of phenotype-genotype correlation
EMİNE KARATAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
GenetikErciyes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YUSUF ÖZKUL
- Yapısal büyüme ve puberte gecikmesi olan çocuklarda ghrelin düzeyleri
Ghrelin levels in children with constitutionally delayed growth and puberty
TOLGA ALTUĞ ŞEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MAHMUT ÇOKER
- Nadir hastalıklardaki endokrin bozuklukların değerlendirilmesi
Evaluation of endocrine disorders in rare diseases
ÇİSEN MORGÜL YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FİRDEVS BAŞ
- Lenfoma tanısı almış çocukların tedavi sonuçlarının ve uzun dönemli takipte endokrinolojik yan etkiler açısından retrospektif değerlendirilmesi
Evaluation of the treatment results of children with lymphoma diagnosis and the retrospective in terms of endocrinological side effects in LONG-TERM follow-up
BİLAL ARSLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıVan Yüzüncü Yıl ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET FAYİK ÖNER
- Kronik böbrek yetmezlikli çocuklarda boy kısalığı ve pubertenin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
CEM HASAN RAZİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. SADİ VİDİNLİSAN