Bipolar bozuklukta CYP2D6*4 gen polimorfizminin incelenmesi
Investigation of CYP2D6*4 gene polymorphism in individuals with bipolar disorder
- Tez No: 1005434
- Danışmanlar: PROF. DR. MUHSİN KONUK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Moleküler Tıp, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Bipolar bozukluk, mani, hipomani ve depresif dönemlerle seyreden, kronik ve tekrarlayıcı bir psikiyatrik hastalıktır. Bipolar bozukluk tedavisinde kullanılan psikotrop ilaçlara verilen yanıt bireyler arasında farklılık gösterebilmekte olup, bu durum farmakogenetik faktörlerin önemini ortaya koymaktadır. İlaç metabolizmasında rol oynayan sitokrom P450 enzimlerinden biri olan CYP2D6 genindeki polimorfizmler, tedavi etkinliği ve yan etki profilleri üzerinde belirleyici olabilmektedir. Bu çalışmada, bipolar bozukluk tanısı almış bireylerde CYP2D6*4 (rs3892097) gen polimorfizminin genotip, allel ve tahmini metabolizör fenotip dağılımlarının belirlenmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya toplam 20 birey (10 kadın, 10 erkek) dahil edilmiştir. Periferik kandan izole edilen genomik DNA örneklerinde CYP2D6*4 polimorfizminin genotiplendirilmesi real-time polimeraz zincir reaksiyonu (rt -PCR) yöntemi kullanılarak gerçekleştirilmiştir. Elde edilen bulgulara göre, CYP2D6*4 aleninin frekansı %32,5 olarak saptanmıştır. Genotip dağılımları incelendiğinde, bireylerin %50,0'sinin GG, %35,0'inin AG ve %15,0'inin de AA genotipine sahip olduğu belirlenmiştir. Tahmini metabolizör fenotipleri değerlendirildiğinde, *4/*4 genotipine sahip bireylerin poor metabolizör fenotipi ile ilişkili olduğu görülmüştür. Sonuç olarak, bu çalışma bipolar bozukluk tanılı bireylerde CYP2D6*4 polimorfizminin belirli bir sıklıkta bulunduğunu ve ilaç metabolizması açısından klinik öneme sahip olabileceğini göstermektedir. Elde edilen veriler, bipolar bozukluk tedavisinde farmakogenetik yaklaşımların bireyselleştirilmiş tedavi stratejilerinin geliştirilmesine katkı sağlayabileceğini düşündürmektedir.
Özet (Çeviri)
Bipolar disorder is a chronic and recurrent psychiatric disease characterized by manic, hypomanic, and depressive episodes. The response to psychotropic medications used in the treatment of bipolar disorder may vary among individuals, highlighting the importance of pharmacogenetic factors. Polymorphisms in the CYP2D6 gene, which encodes one of the cytochrome - P450 enzymes involved in drug metabolism, may play a significant role in treatment efficacy and adverse drug reactions. The aim of this study was to determine the genotype, allele, and predicted metabolizer phenotype distributions of the CYP2D6*4 (rs3892097) gene polymorphism in individuals diagnosed with bipolar disorder. A total of 20 individuals (10 females and 10 males) were included in the study. Genomic DNA was isolated from peripheral blood samples, and genotyping of the CYP2D6*4 polymorphism was performed using the real-time polymerase chain reaction (real-time PCR) method. According to the results, the allele frequency of CYP2D6*4 was found to be 32.5%. Genotype distribution analysis revealed that 50.0% of the individuals had the GG genotype, 35.0% had the AG genotype, and 15.0% had the AA genotype. Evaluation of predicted metabolizer phenotypes showed that individuals carrying the *4/*4 genotype were associated with the poor metabolizer phenotype. In conclusion, this study demonstrates that the CYP2D6*4 polymorphism is present at a considerable frequency in individuals with bipolar disorder and may have clinical significance in terms of drug metabolism. The findings suggest that pharmacogenetic approaches may contribute to the development of personalized treatment strategies in bipolar disorder.
Benzer Tezler
- Emet kolemanitinin ferroelektrik özellikleri
Ferroelectric properties of emet colemanite
AHMET ALİ AKŞİT
- İki kutuplu dolgulu bir elektrokimyasal kolon reaktöründe kobalt (II) asetat'ın yükseltgenmesi
Başlık çevirisi yok
ALTAN GÜVENÇ
- Kobalt (III) asetatin iki kutuplu damlamalı reaktörde elektrokimyasal olarak elde edilmesi ve prosesin optimizasyonu
Başlık çevirisi yok
SALİM ÖZTABAK
- Mikrovasküler ven greftlerinin uygulanmasında bipolar koagülasyonun yeri
Başlık çevirisi yok
KEMAL TANJU HEPGÜL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1988
Nöroşirürjiİstanbul ÜniversitesiNöroşirürji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET İNAN TURANTAN
- Kısa süreli bellek sürecinde neokorteksin düşük frekanslı elektriksel aktivitesindeki değişiklikler
Başlık çevirisi yok
SACİT KARAMÜRSEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1988
Fizyolojiİstanbul ÜniversitesiFizyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NURAN GÖKHAN