Bioinformatic analysis on the interaction of inflammatory pathways in familial mediterranean fever and attention-deficit hyperactivity disorder
Ailesel akdeniz ateşi ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunda inflamatuar yolların etkileşimine ilişkin biyoenformatik analiz
- Tez No: 1005246
- Danışmanlar: DOÇ. PINAR ÖZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Genetik, Allerji ve İmmünoloji, Medical Biology, Genetics, Allergy and Immunology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2025
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
FMF'li hastalarda DEHB'nin yaygınlığı yüksektir ve bu da inflamatuar mekanizmaların DEHB etiyolojisinde rol oynayabileceğini düşündürmektedir. FMF, pirin proteinindeki bir mutasyondan kaynaklanan proinflamatuar bir bozukluktur, DEHB ise birden fazla faktörden etkilenen bir nörogelişimsel bozukluktur. Bu araştırma, DEHB etiyolojisine katkıda bulunabilecek FMF tarafından aktive edilen faktörleri anlamak ve daha genel olarak, inflamasyonun nörogelişim üzerindeki etkilerini araştırmayı amaçlamaktadır. İnflamasyon ve DEHB'yi birbirine bağlayan genleri ve yolları belirlemek için Coremine metin madenciliği ile birlikte zenginleştirme analizi için Reactome ve ShinyGO'yu kullanan silico analizde yer alan metodoloji. FMF ile ilişkili genler metin madenciliği yoluyla belirlendi ve ilişkili yollar yol zenginleştirme yöntemleri kullanılarak belirlendi. Bulgular, FMF'nin çeşitli inflamasyonla ilişkili genler ve yollarla bağlantılı olduğunu gösterdi. İnflamasyon ve DEHB arasındaki ilişki benzer bir metodoloji kullanılarak incelendi. Hem inflamasyon hem de DEHB ile ilişkili genler, ilişki türlerine göre polimorfizmler, kan serum seviyeleri ve doku ekspresyon profilleri olarak kategorilere ayrıldı. Bu genler gruplar halinde analiz edildi ve yollar ShinyGO veritabanı (KEGG, moleküler fonksiyon ve biyolojik süreçler dahil) kullanılarak tanımlandı. Birçok yolun, özellikle yüksek serum seviyelerine sahip genler grubunda, ilişkili olduğu bulundu, yüksek doku ekspresyonuna sahip genler ise kendi aralarında daha az bağlantı gösterdi. Bu çalışma, FMF ve DEHB arasındaki etkileşimde rol oynayan genleri ve yolları vurgulamaktadır.
Özet (Çeviri)
There is a high prevalence of ADHD among patients with FMF, suggesting that inflammatory mechanisms may play a role in the etiology of ADHD. FMF is a pro-inflammatory disorder caused by a mutation in the pyrin protein, while ADHD is a neurodevelopmental disorder influenced by multiple factors. This research aimed to understand the factors activated by FMF that may contribute to the etiology of ADHD, and more generally, to investigate the effects of inflammation on neurodevelopment. The methodology involved in silico analysis using Coremine text mining, along with Reactome and ShinyGO for enrichment analysis, to identify genes and pathways connecting inflammation and ADHD. The FMF-related genes were identified through text mining, and the associated pathways were determined using pathway enrichment methods. The findings indicated that FMF is connected to a variety of inflammation-related genes and pathways. The relationship between inflammation and ADHD was examined using a similar methodology. Genes related to both inflammation and ADHD were categorized based on their relation type into polymorphisms, blood serum levels, and tissue expression profiles. These genes were analyzed in groups, and pathways were identified using the ShinyGO database (including KEGG, molecular function, and biological processes). Many pathways were found to be related, particularly within the group of genes with high serum levels, while the genes with high tissue expression showed fewer connections among themselves. This study highlights the genes and pathways that play a role in the interaction between FMF and ADHD.
Benzer Tezler
- Analysis of histone modifications in familial Mediterranean fever patients using chromatin immunoprecipitation sequencing assay
Ailesel Akdeniz ateşi hastalarinda histon modifikasyonlarinin kromatin immünopresipitasyon dizileme kullanarak analizi
BEGÜM FİDAN
Yüksek Lisans
İngilizce
2015
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Disease gene identification using linkage and exome analysis
Bağlantı ve ekzom analizi kullanarak hastalık geni keşfi
DERYA YAVUZ
Yüksek Lisans
İngilizce
2020
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Investigation of novel genes and functional roles in MEFV negative FMF patients through next-generation sequencing
MEFV negatif ailesel Akdeniz ateşi hastalarında yeni nesil dizileme yöntemiyle özgün genlerin ve işlevlerinin araştırılması
MERVE ÖZKILINÇ ÖNEN
Doktora
İngilizce
2023
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Modeling cellular processes with patika
Patika ile hücresel olayların incelenmesi
EMEK DEMİR
Yüksek Lisans
İngilizce
2001
Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. RENGÜL ÇETİN ATALAY
- “Subtractive”hibridizasyon kütüphanesinden izole edilen ve kalp gelişiminde önemli rolü olduğu düşünülen genlerin analizi
Analysis of the genes from a subtractive hybridization library that are suspected to have a role in cardiogenesis
BİLGE ŞADAN ÖZSAİT
Yüksek Lisans
Türkçe
2002
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NİHAN ÜNALTUNA