Clinical follow-up of patients with rare factor deficiency treated at Dicle University Faculty of Medicine Hospital between 2014 and 2024
Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesinde 2014–2024 yılları arasında bakılan nadir görülen faktör eksikliği hastalarının klinik izlemi
- Tez No: 1004278
- Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ ABDULLAH KARAKUŞ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: İç Hastalıkları, Internal diseases
- Anahtar Kelimeler: Nadir faktör eksikliği, Klinik izlem, Retrospektif, Rare factor deficiency, Clinical follow-up, Retrospective
- Yıl: 2026
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dicle Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Amaç: Konjenital hemostaz bozuklukları, bir ya da birden fazla koagülasyon faktörünün yetersiz sentezi veya fonksiyonel bozukluğu sonucu ortaya çıkan, nadir görülen kalıtsal kanama hastalıklarıdır. Bu çalışmanın amacı, 1 Ocak 2014–31 Aralık 2024 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Hematoloji Anabilim Dalı'na başvuran faktör I, II, V, VII, X, XI, XII ve XIII eksikliği tanılı hastaların demografik özelliklerini, klinik bulgularını, kanama tip ve sıklıklarını, laboratuvar özelliklerini, uygulanan tedavi yaklaşımlarını ve klinik izlem sonuçlarını retrospektif olarak değerlendirmektir. Elde edilen verilerin, nadir kalıtsal faktör eksikliklerinin klinik spektrumunun daha iyi anlaşılmasına ve tanı-tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesine katkı sağlaması amaçlanmaktadır. Materyal metod: Bu çalışma retrospektif, tek merkezli ve tanımlayıcı-analitik bir araştırma olarak planlanmıştır. Faktör düzeyleri yüzde aktivite olarak değerlendirilmiş ve tanılar klinik ve laboratuvar bulgular birlikte ele alınarak konulmuştur. Dahil edilme kriterleri; 18 yaş ve üzerinde olmak, Faktör I, II, V, VII, X, XI, XII veya XIII eksikliği tanısının bulunması ve klinik ile laboratuvar verilerine eksiksiz olarak ulaşılabilmesi şeklinde belirlenmiştir. Hemofili A ve Hemofili B tanısı bulunan hastalar, edinsel pıhtılaşma faktör eksiklikleri, antikoagülan tedaviye bağlı koagülasyon bozukluğu olan olgular ile tıbbi kayıtları eksik olan hastalar çalışma dışı bırakılmıştır. Bulgular: Çalışmaya 2014–2024 yılları arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesinde izlenen nadir faktör eksikliği tanılı toplam 60 hasta dahil edilmiştir. Hastaların yaş ortalaması 31,42±9,38 yıl olup medyan yaş 29 yıl (18–53) olarak saptanmıştır. Tanı konma yaş ortalaması 27,5±10,43 yıl, medyan tanı yaşı 27 yıl (1–46) olarak belirlenmiştir. Olguların %53,3 (n=32)'ü kadın, %46,7 (n=28)'si erkekti. Akraba evliliği öyküsü %36,7 oranında saptanmış; ailede faktör eksikliği öyküsü ise olguların %30'unda bildirilmiştir. Anemi olguların %30'unda saptanmış; hastaların %25'inde en az bir kez hastaneye yatış öyküsü bulunmuştur. Diş eti kanaması (%53,3), ekimoz (%43,3) ve epistaksis (%31,7) en sık bildirilen kanama semptomlarıdır. Majör kanama olguların büyük çoğunluğunda izlenmemiş (%91,7), ancak intrakraniyal ve gastrointestinal kanama gibi yaşamı tehdit edebilecek kanamalar az sayıda olguda saptanmıştır. Spontan kanama öyküsü hastaların %30'unda gözlenmiştir. Kadın hastalarda menometroraji %53,1 oranında gözlenmiştir. Laboratuvar değerlendirmede APTT ortalaması 36,44±26,7 sn (medyan 30 sn), PT ortalaması 27,83±18,43 sn (medyan 24,5 sn) ve ferritin ortalaması 37,3±28,05 ng/ml (medyan 32 ng/ml) olarak belirlenmiştir. Faktör eksikliği dağılımında en sık Faktör VII eksikliği (%60) saptanmış; bunu sırasıyla Faktör V (%16,7), Faktör X (%8,3) ve Faktör XI (%5) eksiklikleri izlemiştir. Faktör eksikliği türlerine göre klinik özellikler karşılaştırıldığında; profilaksi alma durumu, akraba evliliği öyküsü, anemi varlığı, yatış öyküsü, menometroraji ve ekimoz varlığı açısından gruplar arasında anlamlı farklılıklar saptanmıştır (p<0,05). Ayrıca faktör gruplarına göre APTT, PT, hemoglobin ve ferritin düzeyleri arasında anlamlı farklılık olduğu görülmüştür (p<0,05). Bu bulgular, nadir faktör eksikliklerinde klinik fenotipin ve laboratuvar parametrelerinin faktör tipine göre farklılık gösterebildiğini ortaya koymaktadır. Sonuç: Çalışma bulguları, faktör düzeyleri ile kanama fenotipi arasında her zaman doğrusal bir ilişki bulunmadığını ve benzer faktör düzeylerine sahip hastalarda dahi klinik bulguların geniş bir spektrumda seyredebildiğini ortaya koymuştur. En sık saptanan faktör eksikliği faktör VII eksikliği olup, bunu faktör V ve faktör X eksiklikleri izlemiştir. Klinik olarak mukokutanöz kanamalar, epistaksis ve menoraji en yaygın kanama tipleri olarak belirlenirken, intrakraniyal ve gastrointestinal kanamalar gibi majör kanamalar sınırlı sayıda olguda izlenmiştir. Akraba evliliği öyküsünün anlamlı bir oranda bulunması, otozomal resesif geçiş gösteren bu hastalıkların toplumumuzdaki epidemiyolojik önemini desteklemektedir. Profilaktik tedavi alan hasta sayısının düşük olması, klinik pratiğin büyük ölçüde epizodik tedavi yaklaşımına dayandığını göstermektedir.
Özet (Çeviri)
Aim: Congenital hemostasis disorders are rare inherited bleeding disorders resulting from insufficient synthesis or functional impairment of one or more coagulation factors. The aim of this study is to retrospectively evaluate the demographic characteristics, clinical findings, bleeding types and frequencies, laboratory characteristics, treatment approaches, and clinical follow-up results of patients diagnosed with factor I, II, V, VII, X, XI, XII, and XIII deficiencies who presented to the Department of Internal Medicine, Hematology, Dicle University Faculty of Medicine between January 1, 2014, and December 31, 2024. The data obtained are intended to contribute to a better understanding of the clinical spectrum of rare inherited factor deficiencies and to the development of diagnostic and treatment approaches. Materials and methods: This study was planned as a retrospective, single-center, descriptive-analytical research. Factor levels were evaluated as percentage activity, and diagnoses were made by considering both clinical and laboratory findings. Inclusion criteria were: being 18 years of age or older, having a diagnosis of Factor I, II, V, VII, X, XI, XII, or XIII deficiency, and having complete access to clinical and laboratory data. Patients diagnosed with Hemophilia A and Hemophilia B, acquired clotting factor deficiencies, coagulation disorders due to anticoagulant therapy, and patients with incomplete medical records were excluded from the study. Results: The study included a total of 60 patients diagnosed with rare factor deficiency who were followed up at Dicle University Faculty of Medicine Hospital between 2014 and 2024. The mean age of the patients was 31.42±9.38 years, with a median age of 29 years (18–53). The mean age at diagnosis was 27.5±10.43 years, with a median age at diagnosis of 27 years (1–46). 53.3% (n=32) of the cases were female and 46.7% (n=28) were male. A history of consanguineous marriage was found in 36.7% of the cases; a family history of factor deficiency was reported in 30% of the cases. Anemia was detected in 30% of the cases; 25% of the patients had a history of at least one hospitalization. Gingival bleeding (53.3%), ecchymosis (43.3%), and epistaxis (31.7%) were the most frequently reported bleeding symptoms. Major bleeding was not observed in the vast majority of cases (91.7%), but life-threatening bleeding such as intracranial and gastrointestinal bleeding was detected in a small number of cases. A history of spontaneous bleeding was observed in 30% of patients. Menometrorrhagia was observed in 53.1% of female patients. In laboratory evaluation, the mean APTT was 36.44±26.7 sec (median 30 sec), the mean PT was 27.83±18.43 sec (median 24.5 sec), and the mean ferritin was 37.3±28.05 ng/ml (median 32 ng/ml). In the distribution of factor deficiencies, Factor VII deficiency was most frequently detected (60%); followed by Factor V (16.7%), Factor X (8.3%), and Factor XI (5%) deficiencies, respectively. When clinical features were compared according to the types of factor deficiencies; Significant differences were found between the groups in terms of prophylaxis status, history of consanguineous marriage, presence of anemia, history of hospitalization, menometrorrhagia, and presence of ecchymosis (p<0.05). Furthermore, significant differences were observed in APTT, PT, hemoglobin, and ferritin levels according to factor groups (p<0.05). These findings demonstrate that in rare factor deficiencies, the clinical phenotype and laboratory parameters can differ depending on the factor type. Conclusion: The study findings revealed that there is not always a linear relationship between factor levels and bleeding phenotype, and that clinical findings can vary widely even in patients with similar factor levels. The most frequently identified factor deficiency was factor VII deficiency, followed by factor V and factor X deficiencies. Clinically, mucocutaneous bleeding, epistaxis, and menorrhagia were identified as the most common types of bleeding, while major bleeding such as intracranial and gastrointestinal bleeding was observed in a limited number of cases. The significant prevalence of consanguineous marriage supports the epidemiological importance of these autosomal recessive diseases in our society. The low number of patients receiving prophylactic treatment indicates that clinical practice largely relies on an episodic treatment approach.
Benzer Tezler
- Son on yılda kliniğimizde takip edilen hipogonadotropik hipogonadizm olgularının gözden geçirilmesi
The review of patients with hypogonadotropic hypogonadism followed up at our clinic in last ten years
FATİH KÜRŞAT YILMAZEL
- Çocukluk çağında multipl skleroz tanısı alan hastaların özellikleri ve tedavi izlemleri
Features and treatment follow-up of patients diagnosed with multiple sclerosis in childhood
SEVİL DOĞRU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKahramanmaraş Sütçü İmam ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CENGİZ DİLBER
- Alopesia areatalı olgularda tedavi öncesi ve tedavi sonrası immünolojik özellikler
Başlık çevirisi yok
AYLA GÜLEKON
- Laktat dehidrogenaz tayini için klinik kullanıma uygun yöntem araştırması
The investigation of a suitable method for the determination of lactate dehidrogenase in routine analysis
SEVTAP BAKIR ÇETİNTARAKÇI
Yüksek Lisans
Türkçe
1984
BiyokimyaCumhuriyet ÜniversitesiBiyokimya Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. AHMET AKER