Geri Dön

Cinsiyet anomalisi ön tanılı hastalarda sitogenetik analiz ve gen mutasyonlarının incelenmesi

Cytogenetic analysis and gene mutations investigation in pre-diagnosed patients with gender anomaly

PDF İndir

  1. Tez No: 1000550
  2. Yazar: İLYAS YÜCEL
  3. Danışmanlar: DR. ÖĞR. ÜYESİ DİCLEHAN ORAL
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Genetik, Medical Biology, Child Health and Diseases, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Dicle Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Çalışmamızda laboratuvarımıza refere edilen cinsiyet anomalisi ön tanılı hastalarda sitogenetik inceleme yöntemi ile karyotiplerinin belirlenmesi ve mevcut karyotipler ışığında olası gen mutasyonlarının incelenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Üniversitemizin Tıbbi Biyoloji- Genetik Laboratuvarlarına Cinsiyet anomalisi ön tanısı ile gelen ve yaş faktörü gözetilmeksizin tespit edilen 61 hastadan periferik kanlar alınarak sitogenetik inceleme yapılmıştır. İzole edilen DNA örneklerinden gen mutasyonları (SF-1,WT-1, LIM-1) RT-PCR ile amplifiye yöntemi ile tespit edilmiştir. Bulgular: Yapılan kromozom analizleri sonucu 61 hastadan 43 hasta 46,XY kromozom kuruluşuna sahipken, 16 hasta 46,XX kromozom kuruluşuna sahiptir. Hastalardan biri 45,X (Turner sendromu), bir hasta ise mozaik olduğu (45,X/47,XXX) tespit edilmiştir. Yapılan moleküler inceleme sonucu, WT1 geninde 18, SF1(NR5A1) geninde 8 ve LIM1(LHX1) geninde 5 hastada mutasyon tespit edilmişidir. Sonuç: Karyotipi yapılan ve moleküler inceleme sonucu tespit edilen mutasyonlar ışığında cinsiyet ön tanılı hastalarda genetik faktörlerin araştırılmasının önemi bir kez daha kanıtlanmıştır. Kromozomal anomalileri ve gen mutasyonlarının araştırılmasının cinsiyet gelişiminde rolüne katkı sunulmuştur.

Özet (Çeviri)

Aim: In our study, it was aimed to determine the karyotypes of patients with a preliminary diagnosis of gender anomaly referred to our laboratory by cytogenetic examination method and to examine possible gene mutations in the light of existing karyotypes. Metarials and Methods: Peripheral blood was taken from 61 patients who came to the Medical Biology-Genetics Laboratories of our University with the preliminary diagnosis of gender anomaly and were detected regardless of age factor, and cytogenetic examination was performed. Gene mutations (SF-1, WT-1, LIM-1) from isolated DNA samples were detected by amplification method with RT-PCR. Result: As a result of the chromosomal analyzes, 43 of 61 patients had 46,XY chromosomes, while 16 patients had 46,XX chromosomes. One of the patients was found to be 45,X (Turner's syndrome), and one patient was found to be mosaic (45,X/47,XXX). As a result of the molecular examination, mutations were detected in 18 patients in the WT1 gene, 8 in the SF1 (NR5A1) gene and 5 in the LIM1 (LHX1) gene. Conclusion: In the light of mutations detected as a result of karyotype and molecular examination, the importance of investigating genetic factors in patients with gender prediagnosis has once again been proven. The role of the investigation of chromosomal anomalies and gene mutations in gender development has been contributed.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    686651

    Cinsiyet anomalisi olup 46,XY karyotipine sahip hastalarda SOX9 ve SRY tüm gen analizi

    SOX9 and SRY all gene analysis in patients with gender anomaly and 46,XY karyotype

    ESRA İLDENİZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Tıbbi BiyolojiDicle Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ DİCLEHAN ORAL

  2. Tez No

    882411

    Kronik lenfositer lösemi hastalarında genetik mutasyonların sıklığı ve surveye etkisi

    Frequency of genetic mutations in chronic lymphocytic leukemia patients and their effect on survival

    MELİKE GÖLBAŞI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    HematolojiErciyes Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ ÜNAL

  3. Tez No

    525609

    Çocuk endokrin polikliniğinde izlenen down sendromu tanılı hastalarda endokrinolojik sorunların retrospektif değerlendirilmesi

    A retrospective evaluation of endocrinological problems in patients with down syndrome in pediatric endocrine clinics

    AYNUR ABBASOVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ESRA DENİZ PAPATYA ÇAKIR

  4. Tez No

    729763

    Akut lösemi tanısı alan çocuk olguların başvuru yakınmaları, fizik bakı bulguları ve tanı anı laboratuvar sonuçları ile retrospektif değerlendirilmesi

    Retrospecti̇ve evaluati̇on of pedi̇atri̇c pati̇ents di̇agnosed wi̇th acute leukemi̇a, wi̇th presenti̇ng symptoms, physi̇cal exami̇nati̇on fi̇ndi̇ngs and di̇agnosi̇s laboratory results

    TUĞBA ARKIN YIRTIMCI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBursa Uludağ Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ADALET MERAL GÜNEŞ

  5. Tez No

    809662

    MDS tanılı hastalarda prognostik faktörler ve tedaviye yanıtın değerlendirilmesi

    Prognostic factors and evaluation of response to treatment in patients with MDS

    PELİN KARAATA AYDIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    HematolojiOndokuz Mayıs Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. DÜZGÜN ÖZATLI

Geri Dön